阿佩尔氏综合征英文解释翻译、阿佩尔氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 acrocephalosyndactylia; Apert's syndrome

分词翻译：

阿的英语翻译：

【机】 ar-

佩的英语翻译：

admire; wear

尔的英语翻译：

like so; you

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

阿佩尔氏综合征（Apert Syndrome），又称尖头并指综合征Ⅰ型，是一种罕见的先天性遗传疾病，属于颅缝早闭综合征的一种。其主要特征为颅骨缝过早闭合（导致头颅畸形）及手足并指（趾）畸形。以下是该综合征的详细解释：

一、定义与核心特征

中文全称：阿佩尔氏综合征（Apert Syndrome）
英文全称：Apert Syndrome
核心病理：
由成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变引起，导致颅面骨和四肢骨骼发育异常。
- 颅面部表现：颅缝早闭→头颅呈“塔形”或“尖头”（Turribrachycephaly），高额头、眼眶浅、眼球突出，面中部发育不良。
- 四肢表现：对称性手足并指（趾）（Syndactyly），常见第2-4指/趾完全融合呈“勺状手”。
- 其他关联症状：智力发育迟缓（约50%患者）、腭裂、反复中耳炎、痤疮样皮疹等。

二、遗传机制与发病率

遗传方式：常染色体显性遗传，但约98%为新生突变（无家族史）。
致病基因：FGFR2基因（位于10q26）点突变，95%以上为p.Ser252Trp或p.Pro253Arg突变。
发病率：约1/65,000活产婴儿（来源：美国国家医学图书馆遗传病数据库。

三、诊断与治疗

诊断依据：
临床特征结合影像学（CT三维重建颅骨）、基因检测（FGFR2突变筛查）。

多学科治疗：
1. 颅面外科：颅骨重塑术（6-12月龄）、面中部牵引成骨术（儿童期）。
2. 手足外科：分指/趾手术（1-4岁分阶段进行）。
3. 综合管理：神经发育评估、听力监测（中耳炎）、气道管理（睡眠呼吸暂停）等（来源：梅奥诊所临床指南。

四、权威参考资料

美国国家医学图书馆（NIH） - Genetics Home Reference
Apert Syndrome - Genetic and Clinical Overview

（注：提供基因突变类型、症状详解及最新研究进展）

梅奥诊所（Mayo Clinic） - 临床管理指南
Craniofacial Syndromes: Apert Syndrome

（注：涵盖诊断流程、手术时机及长期随访建议）

《欧洲人类遗传学杂志》临床综述
Wilkie A.O. et al. (2020). FGFR2-related craniosynostosis syndromes: Management and genetic counselling.

DOI:10.1038/s41431-020-0641-9

五、预后与生活质量

早期系统性治疗可显著改善功能与外观，但需终身随访。智力发育程度影响长期预后，约70%患者成年后可独立生活（来源：国际颅面学会临床研究。

网络扩展解释

阿佩尔氏综合征（Apert syndrome），又称尖头并指（趾）畸形综合征，是一种罕见的先天性遗传疾病，主要表现为颅面畸形和四肢发育异常。以下是详细解释：

1.定义与遗传特性

属于常染色体显性遗传疾病，由位于10号染色体（10q25-q26）的FGFR2基因突变引起。
患病率约为1/6.5万至1/20万，无种族或性别差异。

2.主要临床特征

颅面畸形：
- 颅缝早闭导致尖头或短头畸形，颅骨呈锥形或异常尖。
- 面部表现为眼距过宽、眼球突出、上颌骨发育不全、鼻梁塌陷等。
四肢畸形：
- 对称性并指（趾），以第2、3指（趾）融合最常见，严重者全手/足皮肤、软组织或骨骼融合。
- 宽大偏斜的拇指（趾）。
其他系统影响：
- 可能伴随脑积水、智力障碍、心血管或肾脏畸形等。

3.病因与发病机制

基因突变：约98%病例由FGFR2基因自发突变引起，仅极少数为家族遗传。
环境因素或母体孕期健康状况（如感染、营养不良）可能为次要诱因。

4.诊断与治疗

诊断：结合临床特征（颅缝早闭、并指）和基因检测确认。
治疗：
- 手术矫正：早期颅骨重塑术缓解颅内压，手足分离术改善功能，颌面整形术优化外观。
- 多学科管理：需神经外科、骨科、眼科等多领域协作。

5.预后与遗传咨询

患者寿命因并发症而异，轻症者经治疗可接近正常生活。
患者后代有50%概率遗传致病基因，建议孕前进行遗传咨询。

以上信息综合了多个权威来源，如需进一步了解具体诊疗案例或最新研究进展，可参考医学数据库或遗传学专著。