阿佩爾氏綜合征英文解釋翻譯、阿佩爾氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 acrocephalosyndactylia; Apert's syndrome

分詞翻譯：

阿的英語翻譯：

【機】 ar-

佩的英語翻譯：

admire; wear

爾的英語翻譯：

like so; you

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

阿佩爾氏綜合征（Apert Syndrome），又稱尖頭并指綜合征Ⅰ型，是一種罕見的先天性遺傳疾病，屬于顱縫早閉綜合征的一種。其主要特征為顱骨縫過早閉合（導緻頭顱畸形）及手足并指（趾）畸形。以下是該綜合征的詳細解釋：

一、定義與核心特征

中文全稱：阿佩爾氏綜合征（Apert Syndrome）
英文全稱：Apert Syndrome
核心病理：
由成纖維細胞生長因子受體2（FGFR2）基因突變引起，導緻顱面骨和四肢骨骼發育異常。
- 顱面部表現：顱縫早閉→頭顱呈“塔形”或“尖頭”（Turribrachycephaly），高額頭、眼眶淺、眼球突出，面中部發育不良。
- 四肢表現：對稱性手足并指（趾）（Syndactyly），常見第2-4指/趾完全融合呈“勺狀手”。
- 其他關聯症狀：智力發育遲緩（約50%患者）、腭裂、反複中耳炎、痤瘡樣皮疹等。

二、遺傳機制與發病率

遺傳方式：常染色體顯性遺傳，但約98%為新生突變（無家族史）。
緻病基因：FGFR2基因（位于10q26）點突變，95%以上為p.Ser252Trp或p.Pro253Arg突變。
發病率：約1/65,000活産嬰兒（來源：美國國家醫學圖書館遺傳病數據庫。

三、診斷與治療

診斷依據：
臨床特征結合影像學（CT三維重建顱骨）、基因檢測（FGFR2突變篩查）。

多學科治療：
1. 顱面外科：顱骨重塑術（6-12月齡）、面中部牽引成骨術（兒童期）。
2. 手足外科：分指/趾手術（1-4歲分階段進行）。
3. 綜合管理：神經發育評估、聽力監測（中耳炎）、氣道管理（睡眠呼吸暫停）等（來源：梅奧診所臨床指南。

四、權威參考資料

美國國家醫學圖書館（NIH） - Genetics Home Reference
Apert Syndrome - Genetic and Clinical Overview

（注：提供基因突變類型、症狀詳解及最新研究進展）

梅奧診所（Mayo Clinic） - 臨床管理指南
Craniofacial Syndromes: Apert Syndrome

（注：涵蓋診斷流程、手術時機及長期隨訪建議）

《歐洲人類遺傳學雜志》臨床綜述
Wilkie A.O. et al. (2020). FGFR2-related craniosynostosis syndromes: Management and genetic counselling.

DOI:10.1038/s41431-020-0641-9

五、預後與生活質量

早期系統性治療可顯著改善功能與外觀，但需終身隨訪。智力發育程度影響長期預後，約70%患者成年後可獨立生活（來源：國際顱面學會臨床研究。

網絡擴展解釋

阿佩爾氏綜合征（Apert syndrome），又稱尖頭并指（趾）畸形綜合征，是一種罕見的先天性遺傳疾病，主要表現為顱面畸形和四肢發育異常。以下是詳細解釋：

1.定義與遺傳特性

屬于常染色體顯性遺傳疾病，由位于10號染色體（10q25-q26）的FGFR2基因突變引起。
患病率約為1/6.5萬至1/20萬，無種族或性别差異。

2.主要臨床特征

顱面畸形：
- 顱縫早閉導緻尖頭或短頭畸形，顱骨呈錐形或異常尖。
- 面部表現為眼距過寬、眼球突出、上颌骨發育不全、鼻梁塌陷等。
四肢畸形：
- 對稱性并指（趾），以第2、3指（趾）融合最常見，嚴重者全手/足皮膚、軟組織或骨骼融合。
- 寬大偏斜的拇指（趾）。
其他系統影響：
- 可能伴隨腦積水、智力障礙、心血管或腎髒畸形等。

3.病因與發病機制

基因突變：約98%病例由FGFR2基因自發突變引起，僅極少數為家族遺傳。
環境因素或母體孕期健康狀況（如感染、營養不良）可能為次要誘因。

4.診斷與治療

診斷：結合臨床特征（顱縫早閉、并指）和基因檢測确認。
治療：
- 手術矯正：早期顱骨重塑術緩解顱内壓，手足分離術改善功能，颌面整形術優化外觀。
- 多學科管理：需神經外科、骨科、眼科等多領域協作。

5.預後與遺傳咨詢

患者壽命因并發症而異，輕症者經治療可接近正常生活。
患者後代有50%概率遺傳緻病基因，建議孕前進行遺傳咨詢。

以上信息綜合了多個權威來源，如需進一步了解具體診療案例或最新研究進展，可參考醫學數據庫或遺傳學專著。