
【医】 galactosuria
half; in the middle; semi-
【计】 semi
【医】 demi-; hemi-; semi-; semis; ss
【经】 quasi
【医】 lactosuria
半乳糖尿 (bàn rǔ táng niào),英文术语为Galactosuria,是一种尿液中出现异常高水平半乳糖(Galactose)的病理状态。以下是其详细解释:
核心定义与病理本质 半乳糖尿并非一种独立的疾病,而是半乳糖代谢障碍(最常见于遗传性疾病半乳糖血症)导致的主要生化异常表现之一。它指在尿液检测中检测到超出正常范围的半乳糖含量。正常情况下,摄入的乳糖(存在于乳制品中)在肠道被分解为葡萄糖和半乳糖,半乳糖在肝脏经一系列酶促反应转化为葡萄糖供能。当此代谢途径中的关键酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 GALT)缺乏或活性不足时,半乳糖及其代谢中间产物(如半乳糖-1-磷酸)在血液中积累,进而超过肾脏重吸收能力,从尿液中排出,形成半乳糖尿。
汉英术语解析
临床意义与诊断价值 半乳糖尿是新生儿筛查中半乳糖血症的关键初筛指标之一。持续性的半乳糖尿提示存在严重的半乳糖代谢障碍。若不及时诊断并严格限制饮食中的乳糖和半乳糖(如避免所有乳制品和含乳糖食物),积累的半乳糖-1-磷酸会对肝脏、肾脏、中枢神经系统(导致智力障碍)及眼睛(白内障)造成严重损害,甚至危及生命。因此,检测到半乳糖尿具有重要的警示和诊断价值 。
与其他糖尿的区分 需注意将半乳糖尿与更常见的糖尿(Glycosuria)区分开来。糖尿通常指尿中出现葡萄糖,最常见于糖尿病血糖控制不佳时。而半乳糖尿特指尿中出现的是半乳糖,其发生机制和临床背景截然不同,通常与遗传性代谢缺陷相关,而非胰岛素分泌或作用问题 。
权威参考来源:
半乳糖尿是指尿液中半乳糖含量异常升高的病理现象,通常与半乳糖代谢障碍相关。以下从定义、病因、临床表现及诊断等方面综合分析:
半乳糖是一种单糖,主要来源于乳制品中的乳糖(经乳糖酶分解为半乳糖和葡萄糖)。正常情况下,半乳糖通过肝脏代谢转化为葡萄糖供能。若代谢途径中的关键酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶等)先天性缺陷,会导致半乳糖及其代谢产物在血液和尿液中蓄积,形成半乳糖尿。
半乳糖尿最常见于半乳糖血症(常染色体隐性遗传病),由以下三种酶缺陷引起:
新生儿期即可出现症状,典型表现为:
主要采用饮食控制:
半乳糖尿是半乳糖代谢障碍的直观表现,尤其需警惕新生儿期相关症状。早期诊断和饮食干预可显著改善预后,避免不可逆的器官损伤。若检测发现异常,建议尽快至遗传代谢专科就诊。
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