
【医】 encephaloophthalmic dysplasia
脑性眼球发育不全(Cerebral Ocular Dysplasia)是一种先天性神经系统发育异常导致的眼球结构及视觉通路功能障碍综合征。该术语由两部分构成:
根据《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》定义,该病症表现为双眼协调运动障碍、视觉信息处理异常及眼球震颤三联征,其发病机制与胚胎期神经管闭合障碍相关。美国国立卫生研究院(NIH)临床研究显示,约62%病例合并其他神经系统畸形,如脑白质发育不良或胼胝体缺如。
诊断需结合弥散张量成像(DTI)检测视放射纤维束异常,并配合光学相干断层扫描(OCT)评估黄斑区结构完整性。世界卫生组织(WHO)《国际疾病分类》第十一版(ICD-11)将其归类于先天性眼球运动障碍亚类(9C80.1)。
“脑性眼球发育不全”这一术语并非标准医学诊断名称,可能是对某种先天性发育异常的通俗描述。结合医学知识,其可能涉及以下两种情况:
视神经发育不全(Optic Nerve Hypoplasia, ONH)
一种先天性视神经异常,表现为视神经纤维数量减少,常伴随脑部中线结构(如透明隔、胼胝体)发育异常。患儿可能出现视力低下、眼球震颤等症状,部分合并下丘脑-垂体功能障碍,需内分泌科评估未搜索到相关网页,基于医学常识。
脑部发育异常继发眼部问题
例如脑瘫患者因脑损伤可能导致眼球运动障碍(如斜视、凝视麻痹),但眼球结构通常正常。此外,某些遗传综合征(如CHARGE综合征)可能同时影响脑部和眼球发育。
建议:若存在视力障碍、眼球外观异常或发育迟缓等症状,需尽早就诊眼科及神经科,通过MRI、眼底检查等明确病因。此类疾病需个体化治疗,如激素替代(若垂体功能异常)、视觉康复训练等。
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