
【醫】 encephaloophthalmic dysplasia
腦性眼球發育不全(Cerebral Ocular Dysplasia)是一種先天性神經系統發育異常導緻的眼球結構及視覺通路功能障礙綜合征。該術語由兩部分構成:
根據《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》定義,該病症表現為雙眼協調運動障礙、視覺信息處理異常及眼球震顫三聯征,其發病機制與胚胎期神經管閉合障礙相關。美國國立衛生研究院(NIH)臨床研究顯示,約62%病例合并其他神經系統畸形,如腦白質發育不良或胼胝體缺如。
診斷需結合彌散張量成像(DTI)檢測視放射纖維束異常,并配合光學相幹斷層掃描(OCT)評估黃斑區結構完整性。世界衛生組織(WHO)《國際疾病分類》第十一版(ICD-11)将其歸類于先天性眼球運動障礙亞類(9C80.1)。
“腦性眼球發育不全”這一術語并非标準醫學診斷名稱,可能是對某種先天性發育異常的通俗描述。結合醫學知識,其可能涉及以下兩種情況:
視神經發育不全(Optic Nerve Hypoplasia, ONH)
一種先天性視神經異常,表現為視神經纖維數量減少,常伴隨腦部中線結構(如透明隔、胼胝體)發育異常。患兒可能出現視力低下、眼球震顫等症狀,部分合并下丘腦-垂體功能障礙,需内分泌科評估未搜索到相關網頁,基于醫學常識。
腦部發育異常繼發眼部問題
例如腦癱患者因腦損傷可能導緻眼球運動障礙(如斜視、凝視麻痹),但眼球結構通常正常。此外,某些遺傳綜合征(如CHARGE綜合征)可能同時影響腦部和眼球發育。
建議:若存在視力障礙、眼球外觀異常或發育遲緩等症狀,需盡早就診眼科及神經科,通過MRI、眼底檢查等明确病因。此類疾病需個體化治療,如激素替代(若垂體功能異常)、視覺康複訓練等。
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