莫尔基奥氏骨发育不全英文解释翻译、莫尔基奥氏骨发育不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dysostosis Morquio; Morquio's dysostosis

分词翻译：

莫尔的英语翻译：

【机】 mole

基的英语翻译：

base; basic; foundation; key; primary; radix
【化】 group; radical
【医】 base; basement; group; radical

奥的英语翻译：

abstruse; profound

氏的英语翻译：

family name; surname

骨发育不全的英语翻译：

【医】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

专业解析

莫尔基奥氏骨发育不全 (Mò'ěrjī'ào shì gǔ fāyù bùquán) 是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于粘多糖贮积症 (Mucopolysaccharidoses, MPS) 的一种特定类型。其核心含义如下：

术语解析：
- 莫尔基奥氏 (Mò'ěrjī'ào shì)：音译自姓氏 “Morquio”。指 Luis Morquio (乌拉圭儿科医生) 和 James Frederick Brailsford (英国放射科医生)，他们分别在 1929 年和 1929 年独立描述了该疾病的特征。因此，该病也常被称为Morquio 综合征 (Morquio Syndrome)。
- 骨发育不全 (gǔ fāyù bùquán)：直接描述了该疾病最显著的特征——骨骼系统的发育异常和畸形。这是该病区别于其他类型粘多糖贮积症的主要临床标志之一。
英文对应术语：
- Morquio Syndrome
- Mucopolysaccharidosis Type IV (MPS IV)：这是更正式的分类名称，表明它是粘多糖贮积症的第 IV 型。根据缺乏的酶不同，又细分为：
  - MPS IVA：由N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 (GALNS) 缺乏引起。
  - MPS IVB：由β-半乳糖苷酶 (GLB1) 缺乏引起。
病理机制：
- 由于上述特定酶的缺乏或功能异常，导致身体无法正常分解一类称为硫酸角质素 (Keratan Sulfate, KS) 和硫酸软骨素 (Chondroitin Sulfate, CS) 的复杂糖分子（粘多糖/Glycosaminoglycans, GAGs）。
- 这些未分解的 GAGs 在细胞内（特别是溶酶体中）异常累积，主要影响骨骼、软骨、角膜、心脏瓣膜和韧带等结缔组织，干扰其正常结构和功能，从而导致多系统病变。
核心临床表现 (突出“骨发育不全”)：
- 严重的骨骼发育不良：这是最显著的特征。表现为：
  - 侏儒症：身材矮小，躯干短小尤为明显。
  - 骨骼畸形：包括鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯/后凸（驼背）、膝外翻（X型腿）、髋关节发育不良、关节松弛（尤其腕关节）或僵硬、股骨头骨骺发育不良等。
  - 椎体扁平 (Platyspondyly)： X光检查可见椎体普遍变扁。
  - 颅面部特征：面容可能较粗糙（但通常比其他类型MPS轻），下颌突出，牙齿间距宽、釉质发育不良。
- 其他系统受累：
  - 角膜混浊：导致视力模糊。
  - 听力损失：传导性或神经性。
  - 心脏瓣膜病变：如主动脉瓣关闭不全。
  - 呼吸系统问题：气道狭窄、睡眠呼吸暂停、反复呼吸道感染。
  - 牙齿异常：如前所述。
  - 肝脾轻度肿大。
诊断：
- 基于临床表现、X光骨骼特征（如椎体扁平、骨骺发育不良）。
- 尿液 GAGs 分析：通常显示硫酸角质素排泄显著增加。
- 酶活性测定：在白细胞或皮肤成纤维细胞中检测 GALNS（MPS IVA）或 β-半乳糖苷酶（MPS IVB）活性，是确诊的金标准。
- 基因检测：检测 GALNS 或 GLB1 基因的致病突变，用于确诊和遗传咨询。
治疗与管理：
- 酶替代疗法 (Enzyme Replacement Therapy, ERT)：针对 MPS IVA (GALNS 缺乏)，药物 Elosulfase alfa (Vimizim®) 已被批准用于治疗，可改善部分症状（如行走能力、肺功能）。
- 造血干细胞移植 (HSCT)：在 MPS IV 中效果有限且有争议，通常不作为首选。
- 支持性治疗：针对骨骼畸形（矫形手术、支具）、心脏问题（药物、手术）、呼吸问题（CPAP、气管切开）、听力视力问题（助听器、角膜移植）、疼痛管理等至关重要。多学科团队协作是管理的关键。

“莫尔基奥氏骨发育不全” 即Morquio Syndrome / MPS IV，是一种因特定酶缺乏导致硫酸角质素等粘多糖在体内累积，主要引起严重骨骼发育不良和畸形（侏儒症、脊柱畸形、关节问题等），并累及眼、耳、心、肺等多系统的罕见遗传性代谢病。

参考资料来源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Mucopolysaccharidosis Type IV: https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iv/ (权威罕见病组织概述)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Mucopolysaccharidosis type IV: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7225/mucopolysaccharidosis-type-iv (美国政府支持的罕见病信息中心)
Orphanet Journal of Rare Diseases - Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01362-3 (同行评议的医学期刊综述文章)
U.S. Food and Drug Administration (FDA) - Vimizim (elosulfase alfa): https://www.fda.gov/drugs/postmarket-drug-safety-information-patients-and-providers/vimizim-elosulfase-alfa (药物监管机构信息)

网络扩展解释

莫尔基奥氏骨发育不全（Morquio's dysostosis）是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍疾病，属于黏多糖贮积症IV型（MPS IV）的一种。以下是其核心特征及相关信息：

病理机制
该疾病由基因突变导致体内特定酶（如半乳糖胺-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶）缺乏，引起黏多糖代谢异常，进而影响骨骼干骺端软骨的正常发育。骨骼结构异常主要表现为椎体扁平、长骨短粗等。
临床表现
- 骨骼症状：身材矮小、胸廓畸形、关节松弛，伴进行性脊柱后凸或侧弯。
- 其他系统影响：可能累及心脏（瓣膜增厚）、听力、视力（角膜混浊）等。
遗传模式
属于常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。
与其他骨发育不全的区别
不同于成骨不全症（脆骨病），莫尔基奥氏病主要因黏多糖代谢障碍导致软骨发育异常，而非胶原蛋白缺陷。成骨不全症以易骨折为特征，而莫尔基奥氏病以骨骼畸形为主。
诊断与治疗
基因检测和酶活性测定是确诊关键。目前无根治方法，主要通过酶替代疗法、手术矫正骨骼畸形及支持性治疗缓解症状。

注：若需更专业的医学建议，请咨询遗传代谢科或骨科医生。