莫爾基奧氏骨發育不全英文解釋翻譯、莫爾基奧氏骨發育不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dysostosis Morquio; Morquio's dysostosis

分詞翻譯：

莫爾的英語翻譯：

【機】 mole

基的英語翻譯：

base; basic; foundation; key; primary; radix
【化】 group; radical
【醫】 base; basement; group; radical

奧的英語翻譯：

abstruse; profound

氏的英語翻譯：

family name; surname

骨發育不全的英語翻譯：

【醫】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

專業解析

莫爾基奧氏骨發育不全 (Mò'ěrjī'ào shì gǔ fāyù bùquán) 是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于粘多糖貯積症 (Mucopolysaccharidoses, MPS) 的一種特定類型。其核心含義如下：

術語解析：
- 莫爾基奧氏 (Mò'ěrjī'ào shì)：音譯自姓氏 “Morquio”。指 Luis Morquio (烏拉圭兒科醫生) 和 James Frederick Brailsford (英國放射科醫生)，他們分别在 1929 年和 1929 年獨立描述了該疾病的特征。因此，該病也常被稱為Morquio 綜合征 (Morquio Syndrome)。
- 骨發育不全 (gǔ fāyù bùquán)：直接描述了該疾病最顯著的特征——骨骼系統的發育異常和畸形。這是該病區别于其他類型粘多糖貯積症的主要臨床标志之一。
英文對應術語：
- Morquio Syndrome
- Mucopolysaccharidosis Type IV (MPS IV)：這是更正式的分類名稱，表明它是粘多糖貯積症的第 IV 型。根據缺乏的酶不同，又細分為：
  - MPS IVA：由N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 (GALNS) 缺乏引起。
  - MPS IVB：由β-半乳糖苷酶 (GLB1) 缺乏引起。
病理機制：
- 由于上述特定酶的缺乏或功能異常，導緻身體無法正常分解一類稱為硫酸角質素 (Keratan Sulfate, KS) 和硫酸軟骨素 (Chondroitin Sulfate, CS) 的複雜糖分子（粘多糖/Glycosaminoglycans, GAGs）。
- 這些未分解的 GAGs 在細胞内（特别是溶酶體中）異常累積，主要影響骨骼、軟骨、角膜、心髒瓣膜和韌帶等結締組織，幹擾其正常結構和功能，從而導緻多系統病變。
核心臨床表現 (突出“骨發育不全”)：
- 嚴重的骨骼發育不良：這是最顯著的特征。表現為：
  - 侏儒症：身材矮小，軀幹短小尤為明顯。
  - 骨骼畸形：包括雞胸、漏鬥胸、脊柱側彎/後凸（駝背）、膝外翻（X型腿）、髋關節發育不良、關節松弛（尤其腕關節）或僵硬、股骨頭骨骺發育不良等。
  - 椎體扁平 (Platyspondyly)： X光檢查可見椎體普遍變扁。
  - 顱面部特征：面容可能較粗糙（但通常比其他類型MPS輕），下颌突出，牙齒間距寬、釉質發育不良。
- 其他系統受累：
  - 角膜混濁：導緻視力模糊。
  - 聽力損失：傳導性或神經性。
  - 心髒瓣膜病變：如主動脈瓣關閉不全。
  - 呼吸系統問題：氣道狹窄、睡眠呼吸暫停、反複呼吸道感染。
  - 牙齒異常：如前所述。
  - 肝脾輕度腫大。
診斷：
- 基于臨床表現、X光骨骼特征（如椎體扁平、骨骺發育不良）。
- 尿液 GAGs 分析：通常顯示硫酸角質素排洩顯著增加。
- 酶活性測定：在白細胞或皮膚成纖維細胞中檢測 GALNS（MPS IVA）或 β-半乳糖苷酶（MPS IVB）活性，是确診的金标準。
- 基因檢測：檢測 GALNS 或 GLB1 基因的緻病突變，用于确診和遺傳咨詢。
治療與管理：
- 酶替代療法 (Enzyme Replacement Therapy, ERT)：針對 MPS IVA (GALNS 缺乏)，藥物 Elosulfase alfa (Vimizim®) 已被批準用于治療，可改善部分症狀（如行走能力、肺功能）。
- 造血幹細胞移植 (HSCT)：在 MPS IV 中效果有限且有争議，通常不作為首選。
- 支持性治療：針對骨骼畸形（矯形手術、支具）、心髒問題（藥物、手術）、呼吸問題（CPAP、氣管切開）、聽力視力問題（助聽器、角膜移植）、疼痛管理等至關重要。多學科團隊協作是管理的關鍵。

“莫爾基奧氏骨發育不全” 即Morquio Syndrome / MPS IV，是一種因特定酶缺乏導緻硫酸角質素等粘多糖在體内累積，主要引起嚴重骨骼發育不良和畸形（侏儒症、脊柱畸形、關節問題等），并累及眼、耳、心、肺等多系統的罕見遺傳性代謝病。

參考資料來源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Mucopolysaccharidosis Type IV: https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iv/ (權威罕見病組織概述)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Mucopolysaccharidosis type IV: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7225/mucopolysaccharidosis-type-iv (美國政府支持的罕見病信息中心)
Orphanet Journal of Rare Diseases - Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01362-3 (同行評議的醫學期刊綜述文章)
U.S. Food and Drug Administration (FDA) - Vimizim (elosulfase alfa): https://www.fda.gov/drugs/postmarket-drug-safety-information-patients-and-providers/vimizim-elosulfase-alfa (藥物監管機構信息)

網絡擴展解釋

莫爾基奧氏骨發育不全（Morquio's dysostosis）是一種罕見的遺傳性骨骼發育障礙疾病，屬于黏多糖貯積症IV型（MPS IV）的一種。以下是其核心特征及相關信息：

病理機制
該疾病由基因突變導緻體内特定酶（如半乳糖胺-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶）缺乏，引起黏多糖代謝異常，進而影響骨骼幹骺端軟骨的正常發育。骨骼結構異常主要表現為椎體扁平、長骨短粗等。
臨床表現
- 骨骼症狀：身材矮小、胸廓畸形、關節松弛，伴進行性脊柱後凸或側彎。
- 其他系統影響：可能累及心髒（瓣膜增厚）、聽力、視力（角膜混濁）等。
遺傳模式
屬于常染色體隱性遺傳，患者需從父母雙方各繼承一個缺陷基因才會發病。
與其他骨發育不全的區别
不同于成骨不全症（脆骨病），莫爾基奧氏病主要因黏多糖代謝障礙導緻軟骨發育異常，而非膠原蛋白缺陷。成骨不全症以易骨折為特征，而莫爾基奧氏病以骨骼畸形為主。
診斷與治療
基因檢測和酶活性測定是确診關鍵。目前無根治方法，主要通過酶替代療法、手術矯正骨骼畸形及支持性治療緩解症狀。

注：若需更專業的醫學建議，請咨詢遺傳代謝科或骨科醫生。