罗－雷二氏综合征英文解释翻译、罗－雷二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Roussy-Levy syndrome

分词翻译：

罗的英语翻译：

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【经】 gross

雷的英语翻译：

mine; thunder
【电】 thunder

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

罗－雷二氏综合征（Rothmund-Thomson Syndrome，RTS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最早由德国眼科医生August von Rothmund（1868）和英国皮肤科医生Matthew Sydney Thomson（1936）分别描述。该疾病以皮肤异色症、骨骼发育异常及白内障为典型特征，临床表现为婴幼儿期面颊、四肢出现网状红斑，随年龄增长逐渐发展为皮肤萎缩伴色素沉着，约半数患者伴有短肢畸形或骨发育不良。

其病因与_RECQL4_基因突变密切相关，该基因位于8号染色体长臂（8q24.3），编码的DNA解旋酶参与DNA修复及基因组稳定性维持。约60%患者可检测到_RECQL4_基因突变，携带者患骨肉瘤的风险显著增加（美国国家生物技术信息中心，NCBI Gene数据库）。

诊断依据包括临床三联征（皮肤异色症、骨骼异常、早老症）及基因检测。治疗以多学科管理为主，皮肤科建议使用防晒剂减少光敏反应，骨科需监测骨肉瘤风险（《罕见病诊疗指南》，中国罕见病联盟）。目前全球登记病例不足500例，遗传咨询推荐采用全外显子组测序技术辅助诊断。

网络扩展解释

关于“罗－雷二氏综合征”，目前没有搜索到明确的医学定义或相关文献。这一名称可能是以下两种情况之一：

术语翻译差异
该名称可能是某种罕见疾病的音译或旧称。例如：
- Rothmund-Thomson综合征（罗汤综合征）：一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为皮肤异色症、骨骼异常、白内障及癌症易感性，可能与“罗－雷”发音部分相关。
- Reye综合征（雷氏综合征）：一种与病毒感染和药物（如阿司匹林）相关的急性脑病合并肝损伤，但名称不完全匹配。
名称混淆或笔误
可能存在对疾病名称的误写或混合，如将两种综合征合并称呼（如“罗氏”+“雷氏”）。

建议：
若需进一步确认，请提供更多线索，如英文原名、主要症状或相关发现者信息。对于罕见病诊断，建议咨询专业医生或通过权威医学数据库（如OMIM、PubMed）检索。