羅－雷二氏綜合征英文解釋翻譯、羅－雷二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Roussy-Levy syndrome

分詞翻譯：

羅的英語翻譯：

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【經】 gross

雷的英語翻譯：

mine; thunder
【電】 thunder

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

羅－雷二氏綜合征（Rothmund-Thomson Syndrome，RTS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，最早由德國眼科醫生August von Rothmund（1868）和英國皮膚科醫生Matthew Sydney Thomson（1936）分别描述。該疾病以皮膚異色症、骨骼發育異常及白内障為典型特征，臨床表現為嬰幼兒期面頰、四肢出現網狀紅斑，隨年齡增長逐漸發展為皮膚萎縮伴色素沉着，約半數患者伴有短肢畸形或骨發育不良。

其病因與_RECQL4_基因突變密切相關，該基因位于8號染色體長臂（8q24.3），編碼的DNA解旋酶參與DNA修複及基因組穩定性維持。約60%患者可檢測到_RECQL4_基因突變，攜帶者患骨肉瘤的風險顯著增加（美國國家生物技術信息中心，NCBI Gene數據庫）。

診斷依據包括臨床三聯征（皮膚異色症、骨骼異常、早老症）及基因檢測。治療以多學科管理為主，皮膚科建議使用防曬劑減少光敏反應，骨科需監測骨肉瘤風險（《罕見病診療指南》，中國罕見病聯盟）。目前全球登記病例不足500例，遺傳咨詢推薦采用全外顯子組測序技術輔助診斷。

網絡擴展解釋

關于“羅－雷二氏綜合征”，目前沒有搜索到明确的醫學定義或相關文獻。這一名稱可能是以下兩種情況之一：

術語翻譯差異
該名稱可能是某種罕見疾病的音譯或舊稱。例如：
- Rothmund-Thomson綜合征（羅湯綜合征）：一種罕見的常染色體隱性遺傳病，表現為皮膚異色症、骨骼異常、白内障及癌症易感性，可能與“羅－雷”發音部分相關。
- Reye綜合征（雷氏綜合征）：一種與病毒感染和藥物（如阿司匹林）相關的急性腦病合并肝損傷，但名稱不完全匹配。
名稱混淆或筆誤
可能存在對疾病名稱的誤寫或混合，如将兩種綜合征合并稱呼（如“羅氏”+“雷氏”）。

建議：
若需進一步确認，請提供更多線索，如英文原名、主要症狀或相關發現者信息。對于罕見病診斷，建議咨詢專業醫生或通過權威醫學數據庫（如OMIM、PubMed）檢索。