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利伯氏萎倥英文解释翻译、利伯氏萎倥的近义词、反义词、例句

英语翻译:

【医】 von Leber's atrophy

分词翻译:

利的英语翻译:

benefit; favourable; profit; sharp

氏的英语翻译:

family name; surname

萎的英语翻译:

decline; fade; wither
【医】 Piper betle L.

专业解析

利伯氏萎倥(Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON)是一种遗传性视神经病变,主要特征为双眼急性或亚急性中心视力丧失。该疾病由德国眼科医生Theodor Leber于1871年首次描述,其名称源于发现者姓氏与病理特征结合,英文术语"hereditary optic neuropathy"直接指向遗传性视神经功能障碍的核心病理机制。

病理学基础

该疾病与线粒体DNA(mtDNA)突变密切相关,约95%病例由m.3460G>A、m.11778G>A和m.14484T>C三个原发突变位点引起。这些突变导致视网膜神经节细胞能量代谢异常,最终引发细胞凋亡。

临床表现

典型症状包括:

  1. 突发性中央暗点或视力模糊
  2. 色觉障碍(尤其红绿色分辨困难)
  3. 视神经乳头微血管扩张(急性期特征) 病程进展具有显著性别差异,男性发病率约为女性的4-5倍。

遗传特征

作为母系遗传疾病,LHON遵循线粒体遗传规律。携带者的外显率存在个体差异,约50%男性携带者和10%女性携带者会最终发病,这种不完全外显现象与核修饰基因及环境因素相关。

诊断与治疗

基因检测是确诊金标准,通过检测mtDNA特定突变位点实现。目前治疗手段包括艾地苯醌(Idebenone)等电子传递链辅助因子,2020年《柳叶刀神经病学》研究证实其可提升41%患者视力恢复概率。


主要参考来源:美国国立卫生研究院遗传学参考库(Genetics Home Reference)、欧洲罕见病数据库(Orphanet)、英国医学期刊(The BMJ)、柳叶刀系列期刊(The Lancet)。

网络扩展解释

关于“利伯氏萎倥”一词的详细解释如下:

  1. 术语来源与翻译
    根据海词词典(),“利伯氏萎倥”对应的英文是“Leber's atrophy”,其中“Leber”音译为“利伯氏”,而“atrophy”译为“萎缩”。“萎倥”可能是“萎缩”的书写或翻译误差,正确医学术语中一般使用“萎缩”描述组织或器官的退化现象。

  2. 可能的医学关联
    “Leber's atrophy”可能与莱伯氏遗传性视神经病变(Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON)相关。这是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性疾病,多见于青年男性,表现为突发性视力下降甚至失明,常伴随视神经萎缩(即“atrophy”)。

  3. 症状与病因
    典型症状包括中央视力丧失、色觉异常等。病因与线粒体基因突变(如MT-ND4、MT-ND6等)有关,导致视网膜神经节细胞能量代谢障碍,最终引发视神经萎缩。

  4. 治疗与现状
    目前尚无根治方法,部分患者可通过辅酶Q10、艾地苯醌等药物缓解症状,严重者需视觉辅助设备支持。

  5. 注意事项
    用户提到的“萎倥”可能是输入错误或非标准译名。建议核实术语准确性,并参考权威医学资料(如《遗传性视神经病变临床诊疗指南》)以获取更全面信息。

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