利伯氏萎倥英文解釋翻譯、利伯氏萎倥的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 von Leber's atrophy

分詞翻譯：

利的英語翻譯：

benefit; favourable; profit; sharp

氏的英語翻譯：

family name; surname

萎的英語翻譯：

decline; fade; wither
【醫】 Piper betle L.

專業解析

利伯氏萎倥（Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON）是一種遺傳性視神經病變，主要特征為雙眼急性或亞急性中心視力喪失。該疾病由德國眼科醫生Theodor Leber于1871年首次描述，其名稱源于發現者姓氏與病理特征結合，英文術語"hereditary optic neuropathy"直接指向遺傳性視神經功能障礙的核心病理機制。

病理學基礎

該疾病與線粒體DNA（mtDNA）突變密切相關，約95%病例由m.3460G>A、m.11778G>A和m.14484T>C三個原發突變位點引起。這些突變導緻視網膜神經節細胞能量代謝異常，最終引發細胞凋亡。

臨床表現

典型症狀包括：

突發性中央暗點或視力模糊
色覺障礙（尤其紅綠色分辨困難）
視神經乳頭微血管擴張（急性期特征）病程進展具有顯著性别差異，男性發病率約為女性的4-5倍。

遺傳特征

作為母系遺傳疾病，LHON遵循線粒體遺傳規律。攜帶者的外顯率存在個體差異，約50%男性攜帶者和10%女性攜帶者會最終發病，這種不完全外顯現象與核修飾基因及環境因素相關。

診斷與治療

基因檢測是确診金标準，通過檢測mtDNA特定突變位點實現。目前治療手段包括艾地苯醌（Idebenone）等電子傳遞鍊輔助因子，2020年《柳葉刀神經病學》研究證實其可提升41%患者視力恢複概率。

主要參考來源：美國國立衛生研究院遺傳學參考庫（Genetics Home Reference）、歐洲罕見病數據庫（Orphanet）、英國醫學期刊（The BMJ）、柳葉刀系列期刊（The Lancet）。

網絡擴展解釋

關于“利伯氏萎倥”一詞的詳細解釋如下：

術語來源與翻譯
根據海詞詞典（），“利伯氏萎倥”對應的英文是“Leber's atrophy”，其中“Leber”音譯為“利伯氏”，而“atrophy”譯為“萎縮”。“萎倥”可能是“萎縮”的書寫或翻譯誤差，正确醫學術語中一般使用“萎縮”描述組織或器官的退化現象。
可能的醫學關聯
“Leber's atrophy”可能與萊伯氏遺傳性視神經病變（Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON）相關。這是一種由線粒體DNA突變引起的遺傳性疾病，多見于青年男性，表現為突發性視力下降甚至失明，常伴隨視神經萎縮（即“atrophy”）。
症狀與病因
典型症狀包括中央視力喪失、色覺異常等。病因與線粒體基因突變（如MT-ND4、MT-ND6等）有關，導緻視網膜神經節細胞能量代謝障礙，最終引發視神經萎縮。
治療與現狀
目前尚無根治方法，部分患者可通過輔酶Q10、艾地苯醌等藥物緩解症狀，嚴重者需視覺輔助設備支持。
注意事項
用戶提到的“萎倥”可能是輸入錯誤或非标準譯名。建議核實術語準确性，并參考權威醫學資料（如《遺傳性視神經病變臨床診療指南》）以獲取更全面信息。