家族性角膜营养不良英文解释翻译、家族性角膜营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 familial corneal dystrophy

分词翻译：

家族的英语翻译：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

角膜的英语翻译：

cornea
【医】 cerato-; cornea; kerato-; keratoderma

营养不良的英语翻译：

innutrition; malnutrition
【医】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

专业解析

家族性角膜营养不良（Familial Corneal Dystrophy）是一组以角膜基质层或上皮层异常物质沉积为特征的遗传性眼部疾病，主要表现为双侧进行性角膜混浊和视力减退。该疾病具有明确的家族聚集性，多由特定基因突变引发，如_TGFBI_基因突变可导致颗粒状、格子状或斑块状角膜营养不良。

根据临床表型及病理特征，主要分为以下三类：

颗粒状角膜营养不良（Granular Corneal Dystrophy）：角膜浅基质层出现界限清晰的颗粒状沉积物，病理学显示为玻璃样蛋白聚集，可通过《StatPearls》中角膜营养不良分类研究追溯遗传规律。
格子状角膜营养不良（Lattice Corneal Dystrophy）：淀粉样蛋白在角膜中形成分支状纤维结构，典型症状为反复角膜糜烂，相关致病机制在《角膜病学》（第4版）中有分子生物学层面的解析。
Fuchs内皮营养不良（Fuchs Endothelial Dystrophy）：角膜内皮细胞进行性凋亡导致角膜水肿，美国眼科学会（AAO）临床指南指出该亚型与_COL8A2_基因关联性显著。

诊断需结合裂隙灯检查、角膜共聚焦显微镜及基因检测，治疗手段包括高渗滴眼液缓解水肿、角膜移植术等。世界卫生组织（WHO）国际疾病分类ICD-11已将此类疾病归类于遗传性角膜病变（9A78.1），建议参考《默克诊疗手册》眼科分册获取最新干预方案。

网络扩展解释

家族性角膜营养不良是一组由遗传因素引起的原发性角膜病变，以双眼对称性、进行性发展为主要特征，常导致角膜结构异常和视力损害。以下是详细解析：

1.定义与遗传机制

家族性角膜营养不良属于遗传性眼病，由特定基因突变引发角膜细胞功能或结构异常。其遗传模式主要为：

常染色体显性遗传：如颗粒状角膜营养不良、格子状角膜营养不良（多由5q31染色体基因突变导致）；
常染色体隐性遗传：如斑块状角膜营养不良。

2.分类与常见类型

根据病变累及的角膜层次，主要分为三类：

上皮性：如Meesmann角膜营养不良（婴儿期发病，角膜上皮囊泡样改变）；
基质层：
- 颗粒状角膜营养不良（儿童期发病，基质灰白色混浊）；
- 格子状角膜营养不良（网格状混浊，青年期症状明显）；
后部：如Fuchs角膜内皮营养不良（中老年女性多见，内皮变性导致角膜水肿）。

3.临床表现

早期：可能无症状，或仅有轻微畏光、流泪；
进展期：角膜混浊、视力下降，如格子状病变出现网格样混浊，Fuchs营养不良引发角膜水肿和大疱性病变；
晚期：全层角膜受累，视力严重受损甚至失明。

4.治疗与预后

药物治疗：对多数类型无效，仅能缓解症状（如高渗滴眼液减轻角膜水肿）；
手术治疗：角膜移植（如板层或全层移植）是主要手段，尤其适用于视力严重下降者；
预防：有家族史者需定期眼科检查，早期干预可延缓进展。

5.与其他疾病的区别

需与炎症或全身疾病引起的角膜病变（如感染性角膜炎）鉴别。家族性角膜营养不良特征为无全身病变、双眼对称、缓慢进展。

家族性角膜营养不良是基因异常导致的角膜结构进行性损害，需结合基因检测和临床特征确诊。及时手术干预可改善视力，但无法根治遗传缺陷。