家族性角膜營養不良英文解釋翻譯、家族性角膜營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 familial corneal dystrophy

分詞翻譯：

家族的英語翻譯：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family

角膜的英語翻譯：

cornea
【醫】 cerato-; cornea; kerato-; keratoderma

營養不良的英語翻譯：

innutrition; malnutrition
【醫】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

專業解析

家族性角膜營養不良（Familial Corneal Dystrophy）是一組以角膜基質層或上皮層異常物質沉積為特征的遺傳性眼部疾病，主要表現為雙側進行性角膜混濁和視力減退。該疾病具有明确的家族聚集性，多由特定基因突變引發，如_TGFBI_基因突變可導緻顆粒狀、格子狀或斑塊狀角膜營養不良。

根據臨床表型及病理特征，主要分為以下三類：

顆粒狀角膜營養不良（Granular Corneal Dystrophy）：角膜淺基質層出現界限清晰的顆粒狀沉積物，病理學顯示為玻璃樣蛋白聚集，可通過《StatPearls》中角膜營養不良分類研究追溯遺傳規律。
格子狀角膜營養不良（Lattice Corneal Dystrophy）：澱粉樣蛋白在角膜中形成分支狀纖維結構，典型症狀為反複角膜糜爛，相關緻病機制在《角膜病學》（第4版）中有分子生物學層面的解析。
Fuchs内皮營養不良（Fuchs Endothelial Dystrophy）：角膜内皮細胞進行性凋亡導緻角膜水腫，美國眼科學會（AAO）臨床指南指出該亞型與_COL8A2_基因關聯性顯著。

診斷需結合裂隙燈檢查、角膜共聚焦顯微鏡及基因檢測，治療手段包括高滲滴眼液緩解水腫、角膜移植術等。世界衛生組織（WHO）國際疾病分類ICD-11已将此類疾病歸類于遺傳性角膜病變（9A78.1），建議參考《默克診療手冊》眼科分冊獲取最新幹預方案。

網絡擴展解釋

家族性角膜營養不良是一組由遺傳因素引起的原發性角膜病變，以雙眼對稱性、進行性發展為主要特征，常導緻角膜結構異常和視力損害。以下是詳細解析：

1.定義與遺傳機制

家族性角膜營養不良屬于遺傳性眼病，由特定基因突變引發角膜細胞功能或結構異常。其遺傳模式主要為：

常染色體顯性遺傳：如顆粒狀角膜營養不良、格子狀角膜營養不良（多由5q31染色體基因突變導緻）；
常染色體隱性遺傳：如斑塊狀角膜營養不良。

2.分類與常見類型

根據病變累及的角膜層次，主要分為三類：

上皮性：如Meesmann角膜營養不良（嬰兒期發病，角膜上皮囊泡樣改變）；
基質層：
- 顆粒狀角膜營養不良（兒童期發病，基質灰白色混濁）；
- 格子狀角膜營養不良（網格狀混濁，青年期症狀明顯）；
後部：如Fuchs角膜内皮營養不良（中老年女性多見，内皮變性導緻角膜水腫）。

3.臨床表現

早期：可能無症狀，或僅有輕微畏光、流淚；
進展期：角膜混濁、視力下降，如格子狀病變出現網格樣混濁，Fuchs營養不良引發角膜水腫和大疱性病變；
晚期：全層角膜受累，視力嚴重受損甚至失明。

4.治療與預後

藥物治療：對多數類型無效，僅能緩解症狀（如高滲滴眼液減輕角膜水腫）；
手術治療：角膜移植（如闆層或全層移植）是主要手段，尤其適用于視力嚴重下降者；
預防：有家族史者需定期眼科檢查，早期幹預可延緩進展。

5.與其他疾病的區别

需與炎症或全身疾病引起的角膜病變（如感染性角膜炎）鑒别。家族性角膜營養不良特征為無全身病變、雙眼對稱、緩慢進展。

家族性角膜營養不良是基因異常導緻的角膜結構進行性損害，需結合基因檢測和臨床特征确診。及時手術幹預可改善視力，但無法根治遺傳缺陷。