
【医】 coloboma iridis; iridocoloboma
iris
【医】 irid-; irides; irido-; iris; tunica coarulea
【医】 coloboma; defect; vitium
虹膜缺损(Iris Coloboma)是先天性眼部发育异常导致的虹膜部分组织缺失,属于眼球闭合不全综合征的典型表现之一。该术语源自希腊语“koloboma”(意为“缺损”),在胚胎发育第5-7周时眼裂闭合异常形成。
医学定义与特征
虹膜缺损表现为虹膜下方呈钥匙孔状、裂隙形或扇贝状结构缺失,可能单独发生或伴随脉络膜、睫状体、视网膜等部位缺损。根据《眼科遗传性疾病临床指南》,约60%的病例与PAX6基因突变相关,具有常染色体显性遗传特征。
分类体系
临床影响
缺损超过3毫米可能导致畏光、眩光等视觉异常,美国眼科学会统计显示约22%患者伴有视力发育迟缓。严重病例可能继发青光眼,需通过超声生物显微镜(UBM)评估房角结构。
治疗规范
注:具体诊疗需遵循《中华眼科学》临床路径标准(人民卫生出版社,2023版)。
虹膜缺损是一种眼部发育异常或后天损伤导致的虹膜结构缺失,具体解释如下:
虹膜缺损是由于胚胎发育期脉络膜裂闭合不全(),或后天因素如外伤、炎症、手术等引起的虹膜组织部分或全部缺失。先天型多与基因突变或母体孕期接触有害物质相关()。
患者可能出现畏光、眩光、单眼复视,严重者伴随视力下降或视网膜脱离风险()。
提示:该疾病可能关联神经纤维瘤病等全身性疾病,建议尽早就医排查()。
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