
【醫】 coloboma iridis; iridocoloboma
iris
【醫】 irid-; irides; irido-; iris; tunica coarulea
【醫】 coloboma; defect; vitium
虹膜缺損(Iris Coloboma)是先天性眼部發育異常導緻的虹膜部分組織缺失,屬于眼球閉合不全綜合征的典型表現之一。該術語源自希臘語“koloboma”(意為“缺損”),在胚胎發育第5-7周時眼裂閉合異常形成。
醫學定義與特征
虹膜缺損表現為虹膜下方呈鑰匙孔狀、裂隙形或扇貝狀結構缺失,可能單獨發生或伴隨脈絡膜、睫狀體、視網膜等部位缺損。根據《眼科遺傳性疾病臨床指南》,約60%的病例與PAX6基因突變相關,具有常染色體顯性遺傳特征。
分類體系
臨床影響
缺損超過3毫米可能導緻畏光、眩光等視覺異常,美國眼科學會統計顯示約22%患者伴有視力發育遲緩。嚴重病例可能繼發青光眼,需通過超聲生物顯微鏡(UBM)評估房角結構。
治療規範
注:具體診療需遵循《中華眼科學》臨床路徑标準(人民衛生出版社,2023版)。
虹膜缺損是一種眼部發育異常或後天損傷導緻的虹膜結構缺失,具體解釋如下:
虹膜缺損是由于胚胎發育期脈絡膜裂閉合不全(),或後天因素如外傷、炎症、手術等引起的虹膜組織部分或全部缺失。先天型多與基因突變或母體孕期接觸有害物質相關()。
患者可能出現畏光、眩光、單眼複視,嚴重者伴隨視力下降或視網膜脫離風險()。
提示:該疾病可能關聯神經纖維瘤病等全身性疾病,建議盡早就醫排查()。
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