
【医】 seal fin deformity
seal
【医】 seal
fin
account; certificate; condition; shape; state; written complaint
【医】 appearance
anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【医】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis
海豹鳍状畸形(phocomelia)是一种罕见的先天性肢体发育异常,其特点是患者四肢远端(如手掌或脚掌)直接连接躯干,形似海豹的鳍状结构。该术语源自希腊语“phōkē”(海豹)和“melos”(肢体),医学上归类于纵向肢体缺陷。
从病理学角度,该畸形由胚胎发育第4-8周上肢芽或下肢芽生长受阻引起,可能与染色体异常(如Roberts综合征)、环境致畸物暴露(如沙利度胺类药物)或基因突变(如《人类孟德尔遗传》数据库收录的SALL4基因突变)相关。世界卫生组织《国际疾病分类》第11版(ICD-11)将其编码为LB73.2,定义为"严重短肢畸形"。
历史上,该病症因20世纪50-60年代沙利度胺(thalidomide)致畸事件引发关注。据《英国医学杂志》统计,全球因此药物导致的海豹鳍状畸形病例超过10,000例,促使各国加强药物妊娠安全性监管。现代产前诊断中,三维超声和胎儿MRI可于妊娠中期检测此类畸形,敏感度达85%-92%(《妇产科学》第10版数据)。
最新研究显示,WNT7A基因在肢体轴向发育中起关键作用,相关通路异常可能导致海豹鳍状畸形。美国国立生物技术信息中心(NCBI)基因库收录了20个相关致病基因变异体。
海豹鳍状畸形是一种先天性肢体发育异常,主要表现为手指或脚趾短小且部分或全部连接,形似海豹的鳍状肢。以下是详细解释:
定义与特征
该畸形属于海豹肢症(又称海豹手)的典型表现,患者四肢(尤其是上肢)发育不全,手指或脚趾未正常分离,呈现融合或缩短状态,外观类似海豹的鳍状结构。部分病例可能伴随前臂或上臂缺损。
成因
主要与胚胎发育早期(孕4-8周)的异常有关,常见诱因包括:
伴随症状
部分患者可能合并其他先天异常,如心脏缺陷或智力障碍,但这些并发症通常与四肢畸形无直接关联,而是胚胎期多系统发育异常的结果。
治疗与管理
目前以康复训练、假肢适配和手术矫正为主,需多学科协作改善功能。孕期避免致畸因素可有效降低风险。
若需进一步了解具体案例或医学干预方案,可参考高权威性临床研究或医疗机构资料。
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