
【醫】 seal fin deformity
seal
【醫】 seal
fin
account; certificate; condition; shape; state; written complaint
【醫】 appearance
anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【醫】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis
海豹鳍狀畸形(phocomelia)是一種罕見的先天性肢體發育異常,其特點是患者四肢遠端(如手掌或腳掌)直接連接軀幹,形似海豹的鳍狀結構。該術語源自希臘語“phōkē”(海豹)和“melos”(肢體),醫學上歸類于縱向肢體缺陷。
從病理學角度,該畸形由胚胎發育第4-8周上肢芽或下肢芽生長受阻引起,可能與染色體異常(如Roberts綜合征)、環境緻畸物暴露(如沙利度胺類藥物)或基因突變(如《人類孟德爾遺傳》數據庫收錄的SALL4基因突變)相關。世界衛生組織《國際疾病分類》第11版(ICD-11)将其編碼為LB73.2,定義為"嚴重短肢畸形"。
曆史上,該病症因20世紀50-60年代沙利度胺(thalidomide)緻畸事件引發關注。據《英國醫學雜志》統計,全球因此藥物導緻的海豹鳍狀畸形病例超過10,000例,促使各國加強藥物妊娠安全性監管。現代産前診斷中,三維超聲和胎兒MRI可于妊娠中期檢測此類畸形,敏感度達85%-92%(《婦産科學》第10版數據)。
最新研究顯示,WNT7A基因在肢體軸向發育中起關鍵作用,相關通路異常可能導緻海豹鳍狀畸形。美國國立生物技術信息中心(NCBI)基因庫收錄了20個相關緻病基因變異體。
海豹鳍狀畸形是一種先天性肢體發育異常,主要表現為手指或腳趾短小且部分或全部連接,形似海豹的鳍狀肢。以下是詳細解釋:
定義與特征
該畸形屬于海豹肢症(又稱海豹手)的典型表現,患者四肢(尤其是上肢)發育不全,手指或腳趾未正常分離,呈現融合或縮短狀态,外觀類似海豹的鳍狀結構。部分病例可能伴隨前臂或上臂缺損。
成因
主要與胚胎發育早期(孕4-8周)的異常有關,常見誘因包括:
伴隨症狀
部分患者可能合并其他先天異常,如心髒缺陷或智力障礙,但這些并發症通常與四肢畸形無直接關聯,而是胚胎期多系統發育異常的結果。
治療與管理
目前以康複訓練、假肢適配和手術矯正為主,需多學科協作改善功能。孕期避免緻畸因素可有效降低風險。
若需進一步了解具體案例或醫學幹預方案,可參考高權威性臨床研究或醫療機構資料。
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