骨骺端软骨性骨发育不全英文解释翻译、骨骺端软骨性骨发育不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dysostosis enchondralis epiphysaria

分词翻译：

骨骺的英语翻译：

【医】 osteoepiphysis

端的英语翻译：

carry; end; fringe; point; proper; upright
【计】 end
【医】 extremitas; extremity; telo-; terminal; terminatio; termination; tip

软骨的英语翻译：

cartilage; gristle
【医】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

骨发育不全的英语翻译：

【医】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

专业解析

骨骺端软骨性骨发育不全（Achondroplasia）是一种常见的遗传性骨骼发育障碍疾病，主要表现为软骨内骨化缺陷，导致肢体短小、身材矮小（侏儒症）等特征性表现。以下从汉英词典角度详细解释其含义：

一、术语解析（中英对照）

骨骺端（Epiphysis）
指长骨末端的生长区域，负责骨骼纵向生长。发育异常时直接影响身高。
软骨性（Chondro-）
源于希腊语“chondros”（软骨），指病变涉及软骨组织分化或骨化过程。
骨发育不全（-plasia）
“-plasia”意为发育或形成，此处指骨骼发育障碍，导致骨结构异常。

完整术语英译：

Achondroplasia（/eɪˌkɒndroʊˈpleɪziə/），由希腊词根组成：

A-（缺乏） + chondro-（软骨） + -plasia（发育） →“软骨发育不良”。

二、病理机制与临床表现

病因
常染色体显性遗传病，由FGFR3基因（成纤维细胞生长因子受体3）突变引起。突变导致软骨细胞增殖受抑，骨骺板提前骨化，长骨生长受阻。
核心特征
- 肢体短小：股骨、肱骨显著缩短（短肢型侏儒症）；
- 颅面异常：额部突出、鼻梁塌陷；
- 脊柱畸形：腰椎前凸增加，椎管狭窄风险升高；
- 身高影响：成人平均身高约男性131cm、女性124cm。

三、诊断与治疗

诊断依据
- 影像学检查：X线显示长骨干骺端膨大、骨盆短宽；
- 基因检测：检出FGFR3基因c.1138G>A（p.Gly380Arg）突变可确诊。
干预措施
- 生长激素治疗：部分改善儿童生长速度，但效果有限；
- 肢体延长术：通过骨截断延长术增加下肢长度，需严格评估风险；
- 并发症管理：如脊柱减压术治疗椎管狭窄，中耳炎防治等。

四、权威参考资料

美国国家医学图书馆（NLM）
Achondroplasia - Genetics Home Reference

（基因机制与遗传模式详解）
默克诊疗手册（专业版）
Achondroplasia - MSD Manual

（临床表现与诊断标准）
国际骨骼发育异常学会（ISDS）
Management Guidelines for Achondroplasia

（多学科治疗共识）

注：以上链接为真实权威来源，内容持续更新。如需进一步研究，建议查阅OMIM数据库（编号#100800）或《小儿骨科学》专著。

网络扩展解释

骨骺端软骨性骨发育不全（干骺端软骨发育不良）是一组以骺板发育异常为特征的遗传性骨骼疾病，主要影响长骨干骺端区域，导致骨骼生长障碍。以下是详细解释：

一、基本特征

遗传方式
多为常染色体显性遗传，部分类型为隐性遗传。约80%病例为基因突变导致，而非家族遗传。
病理机制
因软骨内骨化缺陷，干骺端（骨骼生长板附近区域）无法正常骨化，导致骨骼纵向生长受限，但骨骺和躯干发育基本正常。

二、临床表现

典型症状
- 身材矮小：四肢短于正常水平，躯干长度相对正常，呈短肢型侏儒特征。
- 骨骼畸形：如膝内翻（Schmid型）、髋关节发育不良（Schwachman型）等。
- 其他特征：部分类型伴随头发稀疏、皮肤角化或免疫缺陷（如Davis型）。
非骨骼表现
某些亚型可能合并胰腺功能不全、中性粒细胞减少，增加感染风险。

三、分型与治疗

常见亚型
- Schmid型：以膝内翻为主，需支具保护或截骨矫正。
- Mckusick型：伴毛发稀疏、股骨骨骺中央凹陷。
- Schwachman型：合并胰腺功能异常，需营养支持。
治疗原则
无特效疗法，主要通过支具减轻关节压力，严重畸形需手术矫正。合并症需针对性处理（如免疫缺陷者抗感染）。

四、与软骨发育不全的区别

软骨发育不全（如、4、5所述）主要表现为四肢短小、头大前额突出，属全身性软骨成骨障碍；而本病局限于干骺端，躯干和头颅影响较小。

如需更详细分类或诊疗建议，可参考权威医学数据库或遗传学专科资料。