骨骺端軟骨性骨發育不全英文解釋翻譯、骨骺端軟骨性骨發育不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dysostosis enchondralis epiphysaria

分詞翻譯：

骨骺的英語翻譯：

【醫】 osteoepiphysis

端的英語翻譯：

carry; end; fringe; point; proper; upright
【計】 end
【醫】 extremitas; extremity; telo-; terminal; terminatio; termination; tip

軟骨的英語翻譯：

cartilage; gristle
【醫】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

骨發育不全的英語翻譯：

【醫】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

專業解析

骨骺端軟骨性骨發育不全（Achondroplasia）是一種常見的遺傳性骨骼發育障礙疾病，主要表現為軟骨内骨化缺陷，導緻肢體短小、身材矮小（侏儒症）等特征性表現。以下從漢英詞典角度詳細解釋其含義：

一、術語解析（中英對照）

骨骺端（Epiphysis）
指長骨末端的生長區域，負責骨骼縱向生長。發育異常時直接影響身高。
軟骨性（Chondro-）
源于希臘語“chondros”（軟骨），指病變涉及軟骨組織分化或骨化過程。
骨發育不全（-plasia）
“-plasia”意為發育或形成，此處指骨骼發育障礙，導緻骨結構異常。

完整術語英譯：

Achondroplasia（/eɪˌkɒndroʊˈpleɪziə/），由希臘詞根組成：

A-（缺乏） + chondro-（軟骨） + -plasia（發育） →“軟骨發育不良”。

二、病理機制與臨床表現

病因
常染色體顯性遺傳病，由FGFR3基因（成纖維細胞生長因子受體3）突變引起。突變導緻軟骨細胞增殖受抑，骨骺闆提前骨化，長骨生長受阻。
核心特征
- 肢體短小：股骨、肱骨顯著縮短（短肢型侏儒症）；
- 顱面異常：額部突出、鼻梁塌陷；
- 脊柱畸形：腰椎前凸增加，椎管狹窄風險升高；
- 身高影響：成人平均身高約男性131cm、女性124cm。

三、診斷與治療

診斷依據
- 影像學檢查：X線顯示長骨幹骺端膨大、骨盆短寬；
- 基因檢測：檢出FGFR3基因c.1138G>A（p.Gly380Arg）突變可确診。
幹預措施
- 生長激素治療：部分改善兒童生長速度，但效果有限；
- 肢體延長術：通過骨截斷延長術增加下肢長度，需嚴格評估風險；
- 并發症管理：如脊柱減壓術治療椎管狹窄，中耳炎防治等。

四、權威參考資料

美國國家醫學圖書館（NLM）
Achondroplasia - Genetics Home Reference

（基因機制與遺傳模式詳解）
默克診療手冊（專業版）
Achondroplasia - MSD Manual

（臨床表現與診斷标準）
國際骨骼發育異常學會（ISDS）
Management Guidelines for Achondroplasia

（多學科治療共識）

注：以上鍊接為真實權威來源，内容持續更新。如需進一步研究，建議查閱OMIM數據庫（編號#100800）或《小兒骨科學》專著。

網絡擴展解釋

骨骺端軟骨性骨發育不全（幹骺端軟骨發育不良）是一組以骺闆發育異常為特征的遺傳性骨骼疾病，主要影響長骨幹骺端區域，導緻骨骼生長障礙。以下是詳細解釋：

一、基本特征

遺傳方式
多為常染色體顯性遺傳，部分類型為隱性遺傳。約80%病例為基因突變導緻，而非家族遺傳。
病理機制
因軟骨内骨化缺陷，幹骺端（骨骼生長闆附近區域）無法正常骨化，導緻骨骼縱向生長受限，但骨骺和軀幹發育基本正常。

二、臨床表現

典型症狀
- 身材矮小：四肢短于正常水平，軀幹長度相對正常，呈短肢型侏儒特征。
- 骨骼畸形：如膝内翻（Schmid型）、髋關節發育不良（Schwachman型）等。
- 其他特征：部分類型伴隨頭發稀疏、皮膚角化或免疫缺陷（如Davis型）。
非骨骼表現
某些亞型可能合并胰腺功能不全、中性粒細胞減少，增加感染風險。

三、分型與治療

常見亞型
- Schmid型：以膝内翻為主，需支具保護或截骨矯正。
- Mckusick型：伴毛發稀疏、股骨骨骺中央凹陷。
- Schwachman型：合并胰腺功能異常，需營養支持。
治療原則
無特效療法，主要通過支具減輕關節壓力，嚴重畸形需手術矯正。合并症需針對性處理（如免疫缺陷者抗感染）。

四、與軟骨發育不全的區别

軟骨發育不全（如、4、5所述）主要表現為四肢短小、頭大前額突出，屬全身性軟骨成骨障礙；而本病局限于幹骺端，軀幹和頭顱影響較小。

如需更詳細分類或診療建議，可參考權威醫學數據庫或遺傳學專科資料。