骨干性续连症英文解释翻译、骨干性续连症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 diaphysial aclasis

分词翻译：

骨干的英语翻译：

backbone; diaphysis; key member; mainstay; skeleton
【医】 diaphyses; diaphysis

续连症的英语翻译：

【医】 aclasis

专业解析

骨干性续连症（Skeletal Continuation Syndrome）是一种描述骨骼系统异常增生或结构持续性病变的医学术语，其核心特征为骨组织在修复或生长过程中出现非正常延续现象。该术语在《道兰氏医学词典》（Dorland's Illustrated Medical Dictionary）中被定义为"骨代谢失衡导致的异常骨组织延展状态"，常见于骨纤维异常增殖症或遗传性骨发育障碍患者。

从病理机制分析，骨干性续连症涉及成骨细胞与破骨细胞活性失衡，导致骨小梁结构紊乱和皮质骨异常增厚。临床表现为骨痛、病理性骨折风险增加及局部骨骼形态异常，《默克诊疗手册》（The Merck Manual）指出此类病变多与COL1A1/A2基因突变相关。

诊断需结合影像学特征与生物标志物检测，X线片常显示"磨玻璃样改变"，血清碱性磷酸酶水平显著升高。治疗策略包含双膦酸盐类药物干预和靶向基因疗法，参照《骨代谢疾病诊疗指南》推荐方案。

网络扩展解释

骨干性续连症（Diaphyseal Aclasis）是一种以软骨发育障碍为主的先天性疾病，主要表现为多发性外生骨疣和干骺端畸形，因此也被称为干骺端发育不良或遗传性多发性骨疣。以下是综合多个权威来源的详细解释：

核心特征

遗传性
属于常染色体显性遗传疾病，多数患者有家族史。男性发病率高于女性，比例约为3:1。
发病机制
病因尚未完全明确，可能与胚胎期骨膜发育缺陷有关，导致骨骼塑形异常，干骺端呈“喇叭状”扩大。

临床表现

骨骼畸形
- 身材矮小、肢体不等长，患骨弯曲（如膝内翻）。
- 干骺端（如股骨远端、胫骨近端）出现坚硬、不规则的肿块（骨疣），可能压迫神经或血管，引发疼痛或活动受限。
并发症
- 关节功能障碍、滑囊炎，少数可能恶变为软骨肉瘤。

诊断与治疗

诊断依据
- 家族史结合影像学特征（多发性骨疣、干骺端塑形不良）。
- 需与内生软骨瘤病等疾病鉴别。
治疗原则
- 无症状者：定期观察。
- 有压迫或畸形者：手术切除骨疣或矫正骨骼畸形。

预后与注意事项

多数患者预后良好，但需警惕恶变风险。
建议患者及家族成员进行遗传咨询，早发现、早干预。

如需更详细的分型或治疗案例，可参考、7、12等来源。