骨幹性續連症英文解釋翻譯、骨幹性續連症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 diaphysial aclasis

分詞翻譯：

骨幹的英語翻譯：

backbone; diaphysis; key member; mainstay; skeleton
【醫】 diaphyses; diaphysis

續連症的英語翻譯：

【醫】 aclasis

專業解析

骨幹性續連症（Skeletal Continuation Syndrome）是一種描述骨骼系統異常增生或結構持續性病變的醫學術語，其核心特征為骨組織在修複或生長過程中出現非正常延續現象。該術語在《道蘭氏醫學詞典》（Dorland's Illustrated Medical Dictionary）中被定義為"骨代謝失衡導緻的異常骨組織延展狀态"，常見于骨纖維異常增殖症或遺傳性骨發育障礙患者。

從病理機制分析，骨幹性續連症涉及成骨細胞與破骨細胞活性失衡，導緻骨小梁結構紊亂和皮質骨異常增厚。臨床表現為骨痛、病理性骨折風險增加及局部骨骼形态異常，《默克診療手冊》（The Merck Manual）指出此類病變多與COL1A1/A2基因突變相關。

診斷需結合影像學特征與生物标志物檢測，X線片常顯示"磨玻璃樣改變"，血清堿性磷酸酶水平顯著升高。治療策略包含雙膦酸鹽類藥物幹預和靶向基因療法，參照《骨代謝疾病診療指南》推薦方案。

網絡擴展解釋

骨幹性續連症（Diaphyseal Aclasis）是一種以軟骨發育障礙為主的先天性疾病，主要表現為多發性外生骨疣和幹骺端畸形，因此也被稱為幹骺端發育不良或遺傳性多發性骨疣。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

核心特征

遺傳性
屬于常染色體顯性遺傳疾病，多數患者有家族史。男性發病率高于女性，比例約為3:1。
發病機制
病因尚未完全明确，可能與胚胎期骨膜發育缺陷有關，導緻骨骼塑形異常，幹骺端呈“喇叭狀”擴大。

臨床表現

骨骼畸形
- 身材矮小、肢體不等長，患骨彎曲（如膝内翻）。
- 幹骺端（如股骨遠端、胫骨近端）出現堅硬、不規則的腫塊（骨疣），可能壓迫神經或血管，引發疼痛或活動受限。
并發症
- 關節功能障礙、滑囊炎，少數可能惡變為軟骨肉瘤。

診斷與治療

診斷依據
- 家族史結合影像學特征（多發性骨疣、幹骺端塑形不良）。
- 需與内生軟骨瘤病等疾病鑒别。
治療原則
- 無症狀者：定期觀察。
- 有壓迫或畸形者：手術切除骨疣或矯正骨骼畸形。

預後與注意事項

多數患者預後良好，但需警惕惡變風險。
建議患者及家族成員進行遺傳咨詢，早發現、早幹預。

如需更詳細的分型或治療案例，可參考、7、12等來源。