卡塔格内氏综合征英文解释翻译、卡塔格内氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Kartagener's syndrome

block; calorie; checkpost; clip; get stuck; wedge
【化】 calorie
【医】 c.; cal.; calorie; calory; chi; small calorie

pagoda; tower
【化】 column
【医】 tower

case; division; metre; square; standard; style
【计】 lattice

inner; inside; within
【医】 end-; endo-; ento-; in-; intra-

family name; surname

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

卡塔格内氏综合征（Kartagener's syndrome）是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病，属于原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）的亚型。其核心特征包括内脏反位（situs inversus）、慢性鼻窦炎和支气管扩张三联征。

该疾病的病理机制与纤毛结构异常有关。患者呼吸道、生殖道等部位的纤毛因动力蛋白臂缺失或微管排列缺陷，导致黏液纤毛清除功能障碍，引发反复呼吸道感染。典型临床表现包括：

诊断需结合高分辨率CT（显示支气管扩张）、鼻一氧化氮检测及透射电镜观察纤毛超微结构。基因检测可发现DNAH5、DNAI1等基因突变。

治疗以对症管理为主，包括：

权威医学资料显示该病发病率约1/3万新生儿，早期诊断可显著改善预后。目前国际公认的诊断标准由欧洲呼吸学会和美国胸科学会联合制定。

卡塔格内氏综合征（Kartagener Syndrome）是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病，属于原发性纤毛运动障碍（PCD）的一种亚型。其核心特征为“三联征”：支气管扩张、慢性鼻窦炎/鼻息肉、内脏转位（如右位心）。

病因与遗传机制
由纤毛结构或功能异常导致，如动力蛋白臂缺失，使黏液纤毛清除能力下降，引发分泌物潴留和反复感染。胚胎期纤毛异常还会影响内脏定向旋转，导致器官位置反转（如心脏位于右侧）。
临床表现
- 呼吸道症状：反复咳嗽、咳脓痰（支气管扩张）、鼻塞流涕（鼻窦炎）；
- 内脏转位：约50%患者存在全内脏或部分内脏逆位；
- 生育问题：男性因精子尾部纤毛缺陷导致不育，女性可能输卵管纤毛功能障碍。
诊断依据
结合三联征表现，需通过影像学（胸部CT显示支气管扩张、内脏转位）、鼻呼出气一氧化氮检测、纤毛电镜超微结构分析等确诊。
治疗与管理
以对症支持为主，包括抗生素控制感染、支气管扩张剂、黏液溶解剂，严重鼻窦炎或支气管扩张可手术干预。需长期随访以延缓肺功能恶化。
流行病学
发病率约为1/4万至1/5万，高加索人群相对多见。多数患者幼年起病，易被误诊为普通呼吸道感染。

该病需与普通支气管扩张、慢性鼻窦炎鉴别，内脏转位是重要提示。基因检测可辅助诊断，如DNAH5、DNAI1等基因突变相关。