软骨发育异常英文解释翻译、软骨发育异常的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cbondrodysplasia; chondralloplasia; dyschondroplasia
exostosis multiplex cartilaginea; hereditary deforming cbondrodysplasia
hereditary deforming chondrodystrophy

分词翻译：

软的英语翻译：

flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【医】 lepto-; malaco-

骨发育异常的英语翻译：

【医】 paraplasia ossium

专业解析

软骨发育异常（软骨发育不全）在汉英医学词典中对应术语为"Achondroplasia"，属于骨软骨发育障碍性疾病。该术语由希腊词根"a-"（缺少）和"chondroplasia"（软骨形成）组成，特指软骨内骨化异常引发的侏儒症。

该疾病核心病理特征包括：

成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变，导致软骨细胞增殖受阻
长骨纵向生长抑制，表现为肢体短缩但躯干长度正常
颅底软骨结合部过早闭合，形成特征性大头畸形

国际权威医学参考书《Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation》指出，80%病例为新生突变，与父母年龄增长呈正相关。临床诊断需结合X线特征：髂骨翼方形化、椎弓根间距进行性狭窄等影像学标志。

世界卫生组织罕见病数据库（编号ORPHA:15）将其归类为染色体显性遗传病，建议通过产前超声测量股骨长度进行早期筛查。中国国家卫生健康委员会2022年版《罕见病诊疗指南》推荐使用重组人生长激素进行干预治疗。

网络扩展解释

软骨发育异常在不同医学语境下可能指代两种不同的疾病，需根据具体定义区分：

一、内生软骨瘤病（Ollier病）

定义与特征
属于先天性骨骼发育畸形，非肿瘤性疾病。主要表现为长骨干骺端出现圆形或柱状软骨肿块，导致骨干短缩及畸形，尤其高发于指骨。
临床表现
- 儿童或青年期发病，男性多于女性；
- 肢体不对称短缩，伴内/外翻畸形；
- 严重时可能出现桡骨头脱位或手功能丧失。
病因与遗传性
病因未明，无家族遗传倾向。

二、软骨发育不全（Achondroplasia）

定义与特征
一种常染色体显性遗传疾病，因成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变导致。表现为软骨内骨化障碍，引发侏儒症。
临床表现
- 出生后即显现，典型特征为四肢短小、躯干相对正常；
- 前额突出、鼻梁塌陷等特殊面容；
- 身高显著低于同龄人（成年平均约120-130cm）。

关键区别

类别	Ollier病	软骨发育不全
性质	发育畸形（非遗传）	遗传性疾病
主要影响	骨骼局部畸形	全身性侏儒症
基因关联	无明确基因突变	FGFR3基因突变

如需进一步诊断或治疗建议，需结合影像学检查（如X线、基因检测）并由专科医生评估。