軟骨發育異常英文解釋翻譯、軟骨發育異常的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cbondrodysplasia; chondralloplasia; dyschondroplasia
exostosis multiplex cartilaginea; hereditary deforming cbondrodysplasia
hereditary deforming chondrodystrophy

分詞翻譯：

軟的英語翻譯：

flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【醫】 lepto-; malaco-

骨發育異常的英語翻譯：

【醫】 paraplasia ossium

專業解析

軟骨發育異常（軟骨發育不全）在漢英醫學詞典中對應術語為"Achondroplasia"，屬于骨軟骨發育障礙性疾病。該術語由希臘詞根"a-"（缺少）和"chondroplasia"（軟骨形成）組成，特指軟骨内骨化異常引發的侏儒症。

該疾病核心病理特征包括：

成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變，導緻軟骨細胞增殖受阻
長骨縱向生長抑制，表現為肢體短縮但軀幹長度正常
顱底軟骨結合部過早閉合，形成特征性大頭畸形

國際權威醫學參考書《Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation》指出，80%病例為新生突變，與父母年齡增長呈正相關。臨床診斷需結合X線特征：髂骨翼方形化、椎弓根間距進行性狹窄等影像學标志。

世界衛生組織罕見病數據庫（編號ORPHA:15）将其歸類為染色體顯性遺傳病，建議通過産前超聲測量股骨長度進行早期篩查。中國國家衛生健康委員會2022年版《罕見病診療指南》推薦使用重組人生長激素進行幹預治療。

網絡擴展解釋

軟骨發育異常在不同醫學語境下可能指代兩種不同的疾病，需根據具體定義區分：

一、内生軟骨瘤病（Ollier病）

定義與特征
屬于先天性骨骼發育畸形，非腫瘤性疾病。主要表現為長骨幹骺端出現圓形或柱狀軟骨腫塊，導緻骨幹短縮及畸形，尤其高發于指骨。
臨床表現
- 兒童或青年期發病，男性多于女性；
- 肢體不對稱短縮，伴内/外翻畸形；
- 嚴重時可能出現桡骨頭脫位或手功能喪失。
病因與遺傳性
病因未明，無家族遺傳傾向。

二、軟骨發育不全（Achondroplasia）

定義與特征
一種常染色體顯性遺傳疾病，因成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變導緻。表現為軟骨内骨化障礙，引發侏儒症。
臨床表現
- 出生後即顯現，典型特征為四肢短小、軀幹相對正常；
- 前額突出、鼻梁塌陷等特殊面容；
- 身高顯著低于同齡人（成年平均約120-130cm）。

關鍵區别

類别	Ollier病	軟骨發育不全
性質	發育畸形（非遺傳）	遺傳性疾病
主要影響	骨骼局部畸形	全身性侏儒症
基因關聯	無明确基因突變	FGFR3基因突變

如需進一步診斷或治療建議，需結合影像學檢查（如X線、基因檢測）并由專科醫生評估。