
【医】 mutation genetics
sudden change; break; mutation; wave
【化】 catastrophe; mutation
【医】 mutation; saltation; transgenation
genetics
【化】 genetics
【医】 genetics
突变遗传学(Mutation Genetics)是遗传学分支学科,主要研究生物体基因突变的产生机制、遗传规律及其对表型和进化的影响。该领域结合分子生物学与群体遗传学方法,系统解析DNA序列变异在遗传信息传递中的作用。
突变类型与分子机制
包括点突变(碱基替换)、插入、缺失、染色体结构变异等,涉及DNA复制错误、环境诱变剂(如紫外线、化学物质)以及转座子活动等成因。例如,镰刀型贫血症由β-珠蛋白基因的点突变(GAG→GTG)导致。
遗传模式与表型效应
研究显性、隐性或共显性突变的遗传规律,分析突变在群体中的扩散机制。果蝇白眼性状的X染色体隐性突变即经典案例。
进化与适应性价值
通过中性突变理论(木村资生)和正向选择理论,评估突变对物种适应性的长期影响,如昆虫抗药性突变在农业害虫中的扩散。
基因突变是遗传学中的核心概念,指DNA序列发生的可遗传改变,其解释可综合为以下五个方面:
基因突变广义上分为两类:
按发生细胞类型可分为:
生物体存在光修复、切除修复等机制维持遗传稳定性。例如: $$ text{DNA损伤} xrightarrow{text{修复酶}} text{正常DNA结构恢复} $$ 但修复能力有限,部分突变仍会累积。
注:如需具体突变案例或扩展机制,可参考权威教材《遗传学》或NCBI基因数据库。
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