
【醫】 cystine calculus
【化】 cystine; dithiobisalanine
【醫】 cystine; dicysteine; dithioaminolactic acid
calculus; concretion; stone
【醫】 calculi; calculus; concrement; concretio; concretion; lithiasis; litho-
stone
胱氨酸結石(Cystine Stones)是一種罕見的泌尿系統結石類型,由遺傳性代謝疾病“胱氨酸尿症”(Cystinuria)引起。以下是其詳細解釋:
胱氨酸結石是胱氨酸(一種含硫氨基酸)在尿液中過度飽和并結晶形成的腎結石。其根本原因是胱氨酸尿症——一種常染色體隱性遺傳病,導緻腎小管對胱氨酸的重吸收功能障礙,尿液中胱氨酸排洩量異常升高。當胱氨酸濃度超過溶解度時,便析出形成六邊形晶體并逐漸聚集成石。
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注:以上内容綜合臨床指南及醫學數據庫,旨在提供科學準确的解釋。實際診療請遵循專業醫生指導。
胱氨酸結石是一種由遺傳缺陷引起的泌尿系統結石,屬于代謝性結石的一種。以下是其詳細解釋:
遺傳基礎
胱氨酸結石主要由常染色體隱性遺傳疾病(胱氨酸尿症)導緻。患者因腎小管對胱氨酸、賴氨酸等氨基酸的重吸收功能缺陷,導緻尿液中胱氨酸濃度過高,超過溶解度後結晶形成結石。
代謝異常
胱氨酸溶解度較低(尤其在酸性尿液中),當尿液中胱氨酸濃度>250mg/L時易析出結晶。部分患者可能合并尿酸代謝異常或其他腎小管功能障礙。
基礎措施
藥物治療
硫醇類藥物(如硫普羅甯)可通過硫醇-二硫化物反應減少胱氨酸排洩。
手術治療
適用于較大結石,包括體外沖擊波碎石(ESWL)、輸尿管鏡取石等。
如需更詳細的診療方案,可參考泌尿外科指南或遺傳代謝專科建議。
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