
【医】 cystine calculus
【化】 cystine; dithiobisalanine
【医】 cystine; dicysteine; dithioaminolactic acid
calculus; concretion; stone
【医】 calculi; calculus; concrement; concretio; concretion; lithiasis; litho-
stone
胱氨酸结石(Cystine Stones)是一种罕见的泌尿系统结石类型,由遗传性代谢疾病“胱氨酸尿症”(Cystinuria)引起。以下是其详细解释:
胱氨酸结石是胱氨酸(一种含硫氨基酸)在尿液中过度饱和并结晶形成的肾结石。其根本原因是胱氨酸尿症——一种常染色体隐性遗传病,导致肾小管对胱氨酸的重吸收功能障碍,尿液中胱氨酸排泄量异常升高。当胱氨酸浓度超过溶解度时,便析出形成六边形晶体并逐渐聚集成石。
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胱氨酸结石是一种由遗传缺陷引起的泌尿系统结石,属于代谢性结石的一种。以下是其详细解释:
遗传基础
胱氨酸结石主要由常染色体隐性遗传疾病(胱氨酸尿症)导致。患者因肾小管对胱氨酸、赖氨酸等氨基酸的重吸收功能缺陷,导致尿液中胱氨酸浓度过高,超过溶解度后结晶形成结石。
代谢异常
胱氨酸溶解度较低(尤其在酸性尿液中),当尿液中胱氨酸浓度>250mg/L时易析出结晶。部分患者可能合并尿酸代谢异常或其他肾小管功能障碍。
基础措施
药物治疗
硫醇类药物(如硫普罗宁)可通过硫醇-二硫化物反应减少胱氨酸排泄。
手术治疗
适用于较大结石,包括体外冲击波碎石(ESWL)、输尿管镜取石等。
如需更详细的诊疗方案,可参考泌尿外科指南或遗传代谢专科建议。
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