幹骺端軟骨性骨發育不全英文解釋翻譯、幹骺端軟骨性骨發育不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dysostosis enchondralis metaepiphysaria; dysostosis Morquio

【醫】 metaphysis

cartilage; gristle
【醫】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

【醫】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

幹骺端軟骨性骨發育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia）是一種遺傳性骨骼發育障礙，主要表現為長骨幹骺端軟骨細胞分化異常，導緻軟骨内骨化受阻和骨骼畸形。其病理機制涉及基因突變（如PTH1R、_COL10A1_等）引起的軟骨細胞增殖與成熟失衡。

解剖定位
病變集中于幹骺端（metaphysis），即長骨生長闆與骨幹之間的過渡區域，此區域負責兒童期骨縱向生長。典型影像學表現為"杯口狀"或"毛刷樣"幹骺端變形。
臨床表現
- 身材矮小（成年身高通常低于同齡人第3百分位）
- 膝内翻/外翻畸形
- 關節疼痛及活動受限
- 牙釉質發育異常（特定亞型）
診斷标準
結合基因檢測（如全外顯子測序）與影像學特征，需與佝偻病、黏多糖貯積症等代謝性骨病鑒别。
治療策略
- 生長激素補充治療（適用于生長激素缺乏亞型）
- 截骨矯形術（矯正嚴重骨骼畸形）
- 疼痛管理（非甾體抗炎藥聯合物理治療）

幹骺端軟骨性骨發育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia）是一組以幹骺端軟骨發育異常為特征的遺傳性骨骼疾病，主要表現為骨骼生長受限和畸形。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

該疾病的核心病理是軟骨内化骨缺陷，導緻長骨幹骺端（骨骼生長區域）的增殖軟骨排列紊亂，鈣磷沉積異常。由于軟骨無法正常轉化為骨組織，骨骼縱向生長受阻，但膜内化骨（如骨幹增粗）不受影響，因此患者表現為四肢短小、軀幹相對正常。

根據病情輕重和遺傳方式，可分為以下類型：

X線顯示長骨幹骺端增寬、中央凹陷，骨骺呈“包埋現象”，椎弓根間距逐漸變窄（腰1-5呈V字形）。

目前無特效療法，主要通過：

提示：該病需與軟骨發育不全（Achondroplasia）區分，後者累及全身軟骨且頭顱畸形更顯著。如需進一步了解具體分型或遺傳機制，可參考、3、4的詳細分類。