英语翻译：

【医】 dysostosis enchondralis metaepiphysaria; dysostosis Morquio

分词翻译：

干骺端的英语翻译：

【医】 metaphysis

软骨的英语翻译：

cartilage; gristle
【医】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

骨发育不全的英语翻译：

【医】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

专业解析

干骺端软骨性骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia）是一种遗传性骨骼发育障碍，主要表现为长骨干骺端软骨细胞分化异常，导致软骨内骨化受阻和骨骼畸形。其病理机制涉及基因突变（如PTH1R、_COL10A1_等）引起的软骨细胞增殖与成熟失衡。

核心特征与临床意义

1. 解剖定位

   病变集中于干骺端（metaphysis），即长骨生长板与骨干之间的过渡区域，此区域负责儿童期骨纵向生长。典型影像学表现为"杯口状"或"毛刷样"干骺端变形。

2. 临床表现

   • 身材矮小（成年身高通常低于同龄人第3百分位）
   • 膝内翻/外翻畸形
   • 关节疼痛及活动受限
   • 牙釉质发育异常（特定亚型）

3. 诊断标准

   结合基因检测（如全外显子测序）与影像学特征，需与佝偻病、黏多糖贮积症等代谢性骨病鉴别。

4. 治疗策略

   • 生长激素补充治疗（适用于生长激素缺乏亚型）
   • 截骨矫形术（矫正严重骨骼畸形）
   • 疼痛管理（非甾体抗炎药联合物理治疗）

权威参考资料

• 遗传学机制：National Center for Biotechnology Information (NCBI) GeneReviews
• 影像诊断：Radiological Society of North America (RSNA) 病例库
• 治疗指南：Journal of Medical Genetics 临床实践指引

网络扩展解释

干骺端软骨性骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia）是一组以干骺端软骨发育异常为特征的遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼生长受限和畸形。以下是综合多个权威来源的详细解释：

一、定义与病理机制

该疾病的核心病理是软骨内化骨缺陷，导致长骨干骺端（骨骼生长区域）的增殖软骨排列紊乱，钙磷沉积异常。由于软骨无法正常转化为骨组织，骨骼纵向生长受阻，但膜内化骨（如骨干增粗）不受影响，因此患者表现为四肢短小、躯干相对正常。

二、主要分型及临床表现

根据病情轻重和遗传方式，可分为以下类型：

1. Jansen型：最严重且罕见，表现为严重侏儒、下肢弯曲、突眼和下颌退缩，干骺端膨大呈“喇叭口状”。
2. Schmid型：最常见且较轻，3-5岁后随负重出现膝内翻（O型腿）、髋关节发育不良。
3. Mckusick型：伴发头发稀疏、股骨下端骨骺凹陷。
4. Schwachman型：合并胰腺功能不全、中性粒细胞减少。

三、影像学特征

X线显示长骨干骺端增宽、中央凹陷，骨骺呈“包埋现象”，椎弓根间距逐渐变窄（腰1-5呈V字形）。

四、治疗与管理

目前无特效疗法，主要通过：

• 护具保护关节，减轻负重压力；
• 严重畸形需截骨矫形手术；
• 合并其他器官异常时需对症治疗（如胰腺功能不全者补充消化酶）。

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提示：该病需与软骨发育不全（Achondroplasia）区分，后者累及全身软骨且头颅畸形更显著。如需进一步了解具体分型或遗传机制，可参考、3、4的详细分类。

分类

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