
【醫】 aneuploidy
blame; evildoing; have to; non-; not; wrong
【計】 negate; NOT; not that
【醫】 non-
complete; full; whole
【經】 flat
again; double; times
【機】 double
非整倍性(Aneuploidy)是遺傳學中的核心概念,指生物體細胞中染色體數目偏離正常整倍體的現象。其英文術語"aneuploidy"源自希臘語"an-"(非)與"euploid"(整倍體)的組合,國際音标标注為/ˌænjuˈplɔɪdi/。該現象常見于人類生殖細胞形成過程中的染色體不分離錯誤,或體細胞分裂異常,導緻細胞獲得或丢失一條至多條染色體(如單體、三體等)。
在臨床醫學中,非整倍性與多種疾病密切相關。典型病例包括21三體導緻的唐氏綜合征(Down syndrome)、18三體引發的愛德華氏綜合征,以及性染色體異常引起的特納綜合征(45,X)等。根據美國國家醫學圖書館建立的遺傳學參考數據庫GeneReviews®記錄,約0.3%的新生兒存在染色體非整倍性異常(來源:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5191/)。
分子機制層面,非整倍性源于減數分裂或有絲分裂過程中染色體分離錯誤。根據《自然》雜志發表的分子生物學研究,紡錘體組裝檢查點(SAC)功能缺陷是導緻非整倍體的重要誘因(來源:Nature Cell Biology, 2023)。腫瘤基因組學數據顯示,超過90%的實體腫瘤存在非整倍性特征,這種現象被《癌症細胞》期刊列為癌症的十大标志特征之一(來源:Cancer Cell, 2022)。
非整倍性是指生物體的染色體數目偏離正常整倍體(如人類二倍體的46條染色體),表現為個别染色體的增加或缺失。以下是詳細解釋:
染色體數目異常分為兩種形式:
主要由于細胞分裂時發生染色體不分離或染色體丢失,導緻配子染色體數目異常,最終形成非整倍體胚胎。
提示:若需了解具體疾病的臨床表現或檢測流程,建議通過正規醫療機構獲取專業指導。
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