
【医】 aneuploidy
blame; evildoing; have to; non-; not; wrong
【计】 negate; NOT; not that
【医】 non-
complete; full; whole
【经】 flat
again; double; times
【机】 double
非整倍性(Aneuploidy)是遗传学中的核心概念,指生物体细胞中染色体数目偏离正常整倍体的现象。其英文术语"aneuploidy"源自希腊语"an-"(非)与"euploid"(整倍体)的组合,国际音标标注为/ˌænjuˈplɔɪdi/。该现象常见于人类生殖细胞形成过程中的染色体不分离错误,或体细胞分裂异常,导致细胞获得或丢失一条至多条染色体(如单体、三体等)。
在临床医学中,非整倍性与多种疾病密切相关。典型病例包括21三体导致的唐氏综合征(Down syndrome)、18三体引发的爱德华氏综合征,以及性染色体异常引起的特纳综合征(45,X)等。根据美国国家医学图书馆建立的遗传学参考数据库GeneReviews®记录,约0.3%的新生儿存在染色体非整倍性异常(来源:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5191/)。
分子机制层面,非整倍性源于减数分裂或有丝分裂过程中染色体分离错误。根据《自然》杂志发表的分子生物学研究,纺锤体组装检查点(SAC)功能缺陷是导致非整倍体的重要诱因(来源:Nature Cell Biology, 2023)。肿瘤基因组学数据显示,超过90%的实体肿瘤存在非整倍性特征,这种现象被《癌症细胞》期刊列为癌症的十大标志特征之一(来源:Cancer Cell, 2022)。
非整倍性是指生物体的染色体数目偏离正常整倍体(如人类二倍体的46条染色体),表现为个别染色体的增加或缺失。以下是详细解释:
染色体数目异常分为两种形式:
主要由于细胞分裂时发生染色体不分离或染色体丢失,导致配子染色体数目异常,最终形成非整倍体胚胎。
提示:若需了解具体疾病的临床表现或检测流程,建议通过正规医疗机构获取专业指导。
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