戴－阿二氏綜合征英文解釋翻譯、戴－阿二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Dighton syndrome; Dighton-Gdair syndrome

分詞翻譯：

戴的英語翻譯：

put on; wear

阿的英語翻譯：

【機】 ar-

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

戴－阿二氏綜合征（Diamond-Blackfan Anemia, DBA）是一種罕見的遺傳性血液系統疾病，醫學上稱為先天性純紅細胞再生障礙性貧血。其主要特征如下：

核心病理與表現
該病源于骨髓造血功能障礙，特異性表現為紅細胞系前體細胞顯著減少或缺失，導緻嚴重的貧血，通常在嬰兒期（出生後第一年内）即可被診斷。患兒常出現面色蒼白、喂養困難、嗜睡、發育遲緩等症狀。約30-50%的患者伴有先天性軀體畸形，如顱面部異常（唇腭裂）、拇指畸形、心髒或泌尿生殖系統缺陷等。
遺傳機制
戴－阿二氏綜合征主要由核糖體蛋白基因的雜合突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病。約60-70%的患者可檢測到相關基因突變，其中RPS19基因突變最為常見（約25%），其他涉及RPL5、RPL11、RPS10等多個核糖體蛋白基因。這些突變導緻核糖體生物合成障礙（核糖體病），進而引發紅細胞生成特異性受損。
診斷與治療
診斷需結合臨床表現、血液學檢查（大細胞性貧血、網織紅細胞減少）及骨髓活檢（紅系前體細胞顯著減少）。皮質類固醇激素（如潑尼松）是首選初始治療，約80%患者有應答，但長期使用副作用顯著。造血幹細胞移植是唯一根治手段，適用于激素無效或依賴者。部分患者需依賴規律輸血并配合祛鐵治療。

權威參考來源：

美國國家醫學圖書館遺傳學主頁 (Diamond-Blackfan Anemia): https://medlineplus.gov/genetics/condition/diamond-blackfan-anemia/
美國罕見病組織 (NORD) - Diamond-Blackfan Anemia: https://rarediseases.org/rare-diseases/anemia-diamond-blackfan/
中國罕見病聯盟 - 先天性純紅細胞再生障礙性貧血診療指南: http://www.chard.org.cn/Guide/Detail?nav=1&id=32

網絡擴展解釋

根據現有資料，“戴－阿二氏綜合征”存在兩種可能的醫學解釋，需注意區分：

1. Ahumada-del Castillo綜合征（阿-戴二氏綜合征）

定義：一種罕見的内分泌疾病，屬于閉經-溢乳綜合征類型。
臨床表現：閉經、溢乳（非哺乳期分泌乳汁）、雌激素水平降低，部分患者伴隨垂體腺瘤。
病因：與下丘腦-垂體軸功能異常相關，可能涉及促性腺激素釋放激素分泌障礙。

2. Dighton綜合征（戴-阿二氏綜合征）

特征：顯示該名稱可能指代另一種疾病，但“Dighton-Gdair syndrome”中的“Gdair”疑似拼寫錯誤，推測應為“Dighton-Adair綜合征”（與骨發育異常相關疾病）。
注意：此名稱在權威醫學文獻中較少見，建議結合臨床特征或英文全稱進一步确認。

建議：由于醫學名詞存在音譯差異，若需精準診斷或研究，請通過英文術語（如Ahumada-del Castillo syndrome）查詢最新文獻，或咨詢專科醫生。知網百科的權威性較高，可優先參考其描述。