戴－阿二氏综合征英文解释翻译、戴－阿二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Dighton syndrome; Dighton-Gdair syndrome

分词翻译：

戴的英语翻译：

put on; wear

阿的英语翻译：

【机】 ar-

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

戴－阿二氏综合征（Diamond-Blackfan Anemia, DBA）是一种罕见的遗传性血液系统疾病，医学上称为先天性纯红细胞再生障碍性贫血。其主要特征如下：

核心病理与表现
该病源于骨髓造血功能障碍，特异性表现为红细胞系前体细胞显著减少或缺失，导致严重的贫血，通常在婴儿期（出生后第一年内）即可被诊断。患儿常出现面色苍白、喂养困难、嗜睡、发育迟缓等症状。约30-50%的患者伴有先天性躯体畸形，如颅面部异常（唇腭裂）、拇指畸形、心脏或泌尿生殖系统缺陷等。
遗传机制
戴－阿二氏综合征主要由核糖体蛋白基因的杂合突变引起，属于常染色体显性遗传病。约60-70%的患者可检测到相关基因突变，其中RPS19基因突变最为常见（约25%），其他涉及RPL5、RPL11、RPS10等多个核糖体蛋白基因。这些突变导致核糖体生物合成障碍（核糖体病），进而引发红细胞生成特异性受损。
诊断与治疗
诊断需结合临床表现、血液学检查（大细胞性贫血、网织红细胞减少）及骨髓活检（红系前体细胞显著减少）。皮质类固醇激素（如泼尼松）是首选初始治疗，约80%患者有应答，但长期使用副作用显著。造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于激素无效或依赖者。部分患者需依赖规律输血并配合祛铁治疗。

权威参考来源：

美国国家医学图书馆遗传学主页 (Diamond-Blackfan Anemia): https://medlineplus.gov/genetics/condition/diamond-blackfan-anemia/
美国罕见病组织 (NORD) - Diamond-Blackfan Anemia: https://rarediseases.org/rare-diseases/anemia-diamond-blackfan/
中国罕见病联盟 - 先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊疗指南: http://www.chard.org.cn/Guide/Detail?nav=1&id=32

网络扩展解释

根据现有资料，“戴－阿二氏综合征”存在两种可能的医学解释，需注意区分：

1. Ahumada-del Castillo综合征（阿-戴二氏综合征）

定义：一种罕见的内分泌疾病，属于闭经-溢乳综合征类型。
临床表现：闭经、溢乳（非哺乳期分泌乳汁）、雌激素水平降低，部分患者伴随垂体腺瘤。
病因：与下丘脑-垂体轴功能异常相关，可能涉及促性腺激素释放激素分泌障碍。

2. Dighton综合征（戴-阿二氏综合征）

特征：显示该名称可能指代另一种疾病，但“Dighton-Gdair syndrome”中的“Gdair”疑似拼写错误，推测应为“Dighton-Adair综合征”（与骨发育异常相关疾病）。
注意：此名称在权威医学文献中较少见，建议结合临床特征或英文全称进一步确认。

建议：由于医学名词存在音译差异，若需精准诊断或研究，请通过英文术语（如Ahumada-del Castillo syndrome）查询最新文献，或咨询专科医生。知网百科的权威性较高，可优先参考其描述。