單純侏儒英文解釋翻譯、單純侏儒的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 pure dwarf

分詞翻譯：

單純的英語翻譯：

simplicity
【醫】 haplo-

侏儒的英語翻譯：

dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【醫】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy

專業解析

單純侏儒（Pure Dwarfism）的漢英詞典釋義與醫學解析

“單純侏儒”是一個醫學術語，指個體身材顯著矮小但身體比例相對協調，且不伴有其他主要器官系統嚴重畸形或智力障礙的一類侏儒症。其核心在于“單純”二字，強調身材矮小是主要或唯一的顯著異常特征。

定義與核心特征 (Definition & Core Characteristics)
- 中文釋義： “單純侏儒”指個體身高遠低于同年齡、同性别、同種族人群的平均身高（通常低于平均值3個标準差或更多），但身體各部分（軀幹與四肢）的比例基本正常，且不伴隨嚴重的先天性畸形、代謝紊亂、内分泌疾病（如生長激素缺乏症确診後通常不歸入此類）或明顯的智力發育遲緩。其矮小症的原因可能涉及骨骼發育不良的特定類型或遺傳因素，但整體表型相對“單純”。
- 英文對應術語：最接近的英文術語是Primordial Dwarfism (PD)。根據美國國家醫學圖書館（NLM）的醫學主題詞表（MeSH）和相關醫學文獻，Primordial Dwarfism 描述了一組在胎兒期即開始顯現的嚴重生長障礙，出生時即身材顯著矮小（SGA），且終生身材極度矮小，但身體比例在出生時可能接近正常或在後續發育中相對協調（取決于具體亞型），智力通常正常，區别于由内分泌疾病（如生長激素缺乏）引起的侏儒症。另一個相關但更寬泛的術語是Proportionate Short Stature (PSS)，即比例性矮小，它包括了“單純侏儒”所描述的情況，但也可能涵蓋一些非骨骼發育不良引起的比例性矮小（如某些綜合征的早期表現）。
- 關鍵點： “單純”強調兩點：一是身體比例相對正常（區别于如軟骨發育不全導緻的肢體短小型侏儒），二是沒有（或僅有輕微）其他系統的嚴重并發症（區别于許多伴有複雜畸形的綜合征型侏儒）。
病因與類型 (Etiology & Types)：
- 遺傳基礎：大多數被認為是“單純侏儒”的病例，特别是符合 Primordial Dwarfism 定義的，具有強烈的遺傳性。目前已發現多個基因突變與之相關，例如：
  - Seckel 綜合征：常染色體隱性遺傳，以嚴重的身材矮小、小頭畸形（但智力可正常或輕度障礙）、特殊面容為特征。相關基因包括 ATR, CEP152, CEP63, NIN 等。
  - Majewski 骨發育不全 / Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism (MOPD) 類型 I 和 II：嚴重的身材矮小、小頭畸形、骨骼異常（如骨骺點狀發育不良），智力通常正常（MOPD II）。MOPD II 與 PCNT 基因突變相關。
  - Russell-Silver 綜合征 (RSS)：雖然常伴有不對稱、喂養困難等，但部分患者主要表現為嚴重的宮内和出生後生長遲緩，身體比例相對正常，智力通常正常，也可視為一種比例性矮小。與11p15印記區域異常或母源UPD7等相關。
- 診斷：診斷需結合詳細的病史（尤其是出生體重、身長）、生長發育評估、體格檢查（關注比例、頭圍、特殊面容）、骨骼X光檢查以及基因檢測。需排除内分泌疾病（如甲狀腺功能減退、生長激素缺乏）、慢性系統性疾病、營養不良等導緻的繼發性矮小。
臨床意義與治療 (Clinical Significance & Management)：
- 生長發育：患者從胎兒期開始生長嚴重受限，出生後生長速度也遠低于正常曲線，最終成人身高極低（常低于100厘米）。
- 潛在并發症：盡管稱為“單純”，但部分亞型仍可能伴隨特定健康風險，例如 MOPD II 患者易患腦血管疾病（如煙霧病）、胰島素抵抗、骨骼脆弱等。Seckel 綜合征患者可能有免疫缺陷或血液學異常風險。
- 治療：目前尚無根治方法。治療主要是支持性和對症處理：
  - 生長激素：對 Primordial Dwarfism 患者通常效果有限或不佳，因其病因并非生長激素缺乏。
  - 并發症管理：定期監測和及時處理潛在的并發症至關重要，如腦血管評估、代謝問題管理、骨科問題處理等。
  - 支持治療：營養支持、物理治療、職業治療、心理社會支持等對提高生活質量非常重要。

“單純侏儒”對應的核心英文醫學術語是Primordial Dwarfism (原始侏儒症)，描述的是一組在胎兒期發病、導緻終生極端身材矮小、但身體比例相對協調且通常不伴有嚴重智力障礙或複雜畸形的遺傳性骨骼發育不良疾病。其“單純”性主要體現在比例相對正常和缺乏其他主要系統的嚴重畸形，但部分亞型仍存在特定健康風險。診斷依賴于臨床評估和基因檢測，管理重點在于并發症監測和支持治療。

網絡擴展解釋

關于“單純侏儒”這一表述，現有搜索結果中并未明确提及該術語的具體醫學定義。結合相關資料推測，可能是指病因相對單一、僅由生長激素缺乏引起的侏儒症類型，而非合并其他複雜病症的情況。以下為綜合分析：

核心定義
侏儒症（Dwarfism）指身高顯著低于同種族、同年齡、同性别的标準水平（如成人身高低于120厘米），主要與生長激素分泌不足或骨骼發育異常有關。患者通常智力正常，但存在骨骼比例失衡（如軀幹與四肢比例不協調）或發育遲緩。
“單純”可能的含義
- 單一病因：可能特指僅由生長激素缺乏導緻（垂體性侏儒症），未合并其他内分泌異常或遺傳綜合征。
- 症狀單一：僅表現為身高異常，無智力障礙或其他器官病變。
相關特征
- 生長遲緩，骨齡落後于實際年齡；
- 面容呈“老小孩”特征（皮膚細膩、頭圍正常但面部顯幼态）；
- 可通過生長激素替代療法改善部分症狀。
需注意的術語問題
“單純侏儒”并非醫學标準分類術語，建議使用更規範的名稱如“生長激素缺乏性侏儒症”或“特發性矮小症”。若涉及具體病例，需通過骨齡檢測、激素水平測定等醫學手段明确診斷。

建議進一步咨詢内分泌科醫生或參考權威醫學資料獲取精準定義。