单纯侏儒英文解释翻译、单纯侏儒的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 pure dwarf

分词翻译：

单纯的英语翻译：

simplicity
【医】 haplo-

侏儒的英语翻译：

dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【医】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy

专业解析

单纯侏儒（Pure Dwarfism）的汉英词典释义与医学解析

“单纯侏儒”是一个医学术语，指个体身材显著矮小但身体比例相对协调，且不伴有其他主要器官系统严重畸形或智力障碍的一类侏儒症。其核心在于“单纯”二字，强调身材矮小是主要或唯一的显著异常特征。

定义与核心特征 (Definition & Core Characteristics)
- 中文释义： “单纯侏儒”指个体身高远低于同年龄、同性别、同种族人群的平均身高（通常低于平均值3个标准差或更多），但身体各部分（躯干与四肢）的比例基本正常，且不伴随严重的先天性畸形、代谢紊乱、内分泌疾病（如生长激素缺乏症确诊后通常不归入此类）或明显的智力发育迟缓。其矮小症的原因可能涉及骨骼发育不良的特定类型或遗传因素，但整体表型相对“单纯”。
- 英文对应术语：最接近的英文术语是Primordial Dwarfism (PD)。根据美国国家医学图书馆（NLM）的医学主题词表（MeSH）和相关医学文献，Primordial Dwarfism 描述了一组在胎儿期即开始显现的严重生长障碍，出生时即身材显著矮小（SGA），且终生身材极度矮小，但身体比例在出生时可能接近正常或在后续发育中相对协调（取决于具体亚型），智力通常正常，区别于由内分泌疾病（如生长激素缺乏）引起的侏儒症。另一个相关但更宽泛的术语是Proportionate Short Stature (PSS)，即比例性矮小，它包括了“单纯侏儒”所描述的情况，但也可能涵盖一些非骨骼发育不良引起的比例性矮小（如某些综合征的早期表现）。
- 关键点： “单纯”强调两点：一是身体比例相对正常（区别于如软骨发育不全导致的肢体短小型侏儒），二是没有（或仅有轻微）其他系统的严重并发症（区别于许多伴有复杂畸形的综合征型侏儒）。
病因与类型 (Etiology & Types)：
- 遗传基础：大多数被认为是“单纯侏儒”的病例，特别是符合 Primordial Dwarfism 定义的，具有强烈的遗传性。目前已发现多个基因突变与之相关，例如：
  - Seckel 综合征：常染色体隐性遗传，以严重的身材矮小、小头畸形（但智力可正常或轻度障碍）、特殊面容为特征。相关基因包括 ATR, CEP152, CEP63, NIN 等。
  - Majewski 骨发育不全 / Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism (MOPD) 类型 I 和 II：严重的身材矮小、小头畸形、骨骼异常（如骨骺点状发育不良），智力通常正常（MOPD II）。MOPD II 与 PCNT 基因突变相关。
  - Russell-Silver 综合征 (RSS)：虽然常伴有不对称、喂养困难等，但部分患者主要表现为严重的宫内和出生后生长迟缓，身体比例相对正常，智力通常正常，也可视为一种比例性矮小。与11p15印记区域异常或母源UPD7等相关。
- 诊断：诊断需结合详细的病史（尤其是出生体重、身长）、生长发育评估、体格检查（关注比例、头围、特殊面容）、骨骼X光检查以及基因检测。需排除内分泌疾病（如甲状腺功能减退、生长激素缺乏）、慢性系统性疾病、营养不良等导致的继发性矮小。
临床意义与治疗 (Clinical Significance & Management)：
- 生长发育：患者从胎儿期开始生长严重受限，出生后生长速度也远低于正常曲线，最终成人身高极低（常低于100厘米）。
- 潜在并发症：尽管称为“单纯”，但部分亚型仍可能伴随特定健康风险，例如 MOPD II 患者易患脑血管疾病（如烟雾病）、胰岛素抵抗、骨骼脆弱等。Seckel 综合征患者可能有免疫缺陷或血液学异常风险。
- 治疗：目前尚无根治方法。治疗主要是支持性和对症处理：
  - 生长激素：对 Primordial Dwarfism 患者通常效果有限或不佳，因其病因并非生长激素缺乏。
  - 并发症管理：定期监测和及时处理潜在的并发症至关重要，如脑血管评估、代谢问题管理、骨科问题处理等。
  - 支持治疗：营养支持、物理治疗、职业治疗、心理社会支持等对提高生活质量非常重要。

“单纯侏儒”对应的核心英文医学术语是Primordial Dwarfism (原始侏儒症)，描述的是一组在胎儿期发病、导致终生极端身材矮小、但身体比例相对协调且通常不伴有严重智力障碍或复杂畸形的遗传性骨骼发育不良疾病。其“单纯”性主要体现在比例相对正常和缺乏其他主要系统的严重畸形，但部分亚型仍存在特定健康风险。诊断依赖于临床评估和基因检测，管理重点在于并发症监测和支持治疗。

网络扩展解释

关于“单纯侏儒”这一表述，现有搜索结果中并未明确提及该术语的具体医学定义。结合相关资料推测，可能是指病因相对单一、仅由生长激素缺乏引起的侏儒症类型，而非合并其他复杂病症的情况。以下为综合分析：

核心定义
侏儒症（Dwarfism）指身高显著低于同种族、同年龄、同性别的标准水平（如成人身高低于120厘米），主要与生长激素分泌不足或骨骼发育异常有关。患者通常智力正常，但存在骨骼比例失衡（如躯干与四肢比例不协调）或发育迟缓。
“单纯”可能的含义
- 单一病因：可能特指仅由生长激素缺乏导致（垂体性侏儒症），未合并其他内分泌异常或遗传综合征。
- 症状单一：仅表现为身高异常，无智力障碍或其他器官病变。
相关特征
- 生长迟缓，骨龄落后于实际年龄；
- 面容呈“老小孩”特征（皮肤细腻、头围正常但面部显幼态）；
- 可通过生长激素替代疗法改善部分症状。
需注意的术语问题
“单纯侏儒”并非医学标准分类术语，建议使用更规范的名称如“生长激素缺乏性侏儒症”或“特发性矮小症”。若涉及具体病例，需通过骨龄检测、激素水平测定等医学手段明确诊断。

建议进一步咨询内分泌科医生或参考权威医学资料获取精准定义。