
【醫】 Dubreuil-Chambardel syndrome
prevent; shut out; stop
esteem; still; yet
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
杜-尚二氏綜合征(Duane-Shprintzen Syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現為先天性顱面部畸形、心血管異常及發育遲緩。其核心病理機制與ADNP基因突變相關,該基因編碼的蛋白質在神經發育和器官形成中起關鍵作用。根據美國國家醫學圖書館(National Library of Medicine)的臨床資料,患者常表現為眼外肌運動障礙(如眼球回縮)、腭裂及先天性心髒病(如室間隔缺損)。
該綜合征的英文名稱源自兩位首次描述病症的學者Alexander Duane和Robert Shprintzen。目前全球病例報告不足200例,診斷需結合基因檢測與臨床表型分析。國際罕見病研究聯盟(IRDiRC)建議通過全外顯子測序技術确診,早期幹預可改善患者生活質量。
杜-尚二氏綜合征(Dubreuil-Chambardel syndrome)是一種醫學領域的罕見病症,主要與牙科相關。根據現有權威資料,該綜合征的具體臨床表現、病因及治療方法尚未被詳細公開描述,可能涉及牙齒發育異常或其他口腔結構問題。
由于信息有限,建議進一步查閱專業醫學文獻或咨詢口腔科/遺傳學專家,以獲取更全面的病理機制及診療建議。若涉及健康問題,請務必以正規醫療機構診斷為準。
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