
【醫】 brachydactylia; brachydactylic; bradydactylia
短指(Brachydactyly)的漢英詞典釋義與醫學解析
1. 定義與術語
短指(Brachydactyly)指手指或腳趾因骨骼發育異常導緻的長度縮短現象,屬于先天性肢體畸形範疇。英文術語源自希臘語“brachys”(短)與“daktylos”(指/趾),在《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》中被定義為“一種骨骼發育不全的遺傳性疾病,表現為指(趾)骨異常短小”。
2. 分類與臨床表現
根據世界衛生組織(WHO)及《人類孟德爾遺傳》(OMIM)數據庫,短指可分為A-E五型:
臨床表現可能伴隨關節活動受限或指甲發育異常(參考:美國國家醫學圖書館MedlinePlus)。
3. 遺傳學機制
短指多由常染色體顯性遺傳的基因突變引起,涉及BMPR1B、GDF5等骨骼發育相關基因。例如,Type D與HOXD13基因變異相關(來源:人類基因突變數據庫HGMD。
4. 診斷與治療
診斷依賴X線影像學檢查及基因檢測。輕度患者無需治療,嚴重病例可通過骨科手術延長指骨或矯正功能異常(臨床指南參考:《Journal of Hand Surgery》。
“短指”一詞在不同語境下有不同含義,需結合具體領域進行解釋:
一、醫學領域的解釋(主流含義) 指手指或腳趾因先天性發育異常導緻長度明顯短于正常水平的現象。常見特征包括:
二、語言學中的特殊用法 少數文獻提到“短指”作為成語,比喻能力有限(如的典故描述),但此用法在現代漢語中極為罕見,且未被權威詞典廣泛收錄。
三、其他補充說明
以上信息綜合自醫學專業平台及文獻(标注來源為、4、6),若需進一步了解手術細節或遺傳機制,建議咨詢手外科專家。
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