
【医】 brachydactylia; brachydactylic; bradydactylia
短指(Brachydactyly)的汉英词典释义与医学解析
1. 定义与术语
短指(Brachydactyly)指手指或脚趾因骨骼发育异常导致的长度缩短现象,属于先天性肢体畸形范畴。英文术语源自希腊语“brachys”(短)与“daktylos”(指/趾),在《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》中被定义为“一种骨骼发育不全的遗传性疾病,表现为指(趾)骨异常短小”。
2. 分类与临床表现
根据世界卫生组织(WHO)及《人类孟德尔遗传》(OMIM)数据库,短指可分为A-E五型:
临床表现可能伴随关节活动受限或指甲发育异常(参考:美国国家医学图书馆MedlinePlus)。
3. 遗传学机制
短指多由常染色体显性遗传的基因突变引起,涉及BMPR1B、GDF5等骨骼发育相关基因。例如,Type D与HOXD13基因变异相关(来源:人类基因突变数据库HGMD。
4. 诊断与治疗
诊断依赖X线影像学检查及基因检测。轻度患者无需治疗,严重病例可通过骨科手术延长指骨或矫正功能异常(临床指南参考:《Journal of Hand Surgery》。
“短指”一词在不同语境下有不同含义,需结合具体领域进行解释:
一、医学领域的解释(主流含义) 指手指或脚趾因先天性发育异常导致长度明显短于正常水平的现象。常见特征包括:
二、语言学中的特殊用法 少数文献提到“短指”作为成语,比喻能力有限(如的典故描述),但此用法在现代汉语中极为罕见,且未被权威词典广泛收录。
三、其他补充说明
以上信息综合自医学专业平台及文献(标注来源为、4、6),若需进一步了解手术细节或遗传机制,建议咨询手外科专家。
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