豆狀核變性英文解釋翻譯、豆狀核變性的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 lenticular degeneration

分詞翻譯：

豆狀核的英語翻譯：

【醫】 lenticula; lenticular bo***s; lenticular nuclei; nuclei lentiformis

變的英語翻譯：

become; change
【醫】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-

專業解析

豆狀核變性（Lenticular Degeneration）是一種神經系統退行性疾病，主要影響大腦基底神經節中的豆狀核（包括殼核和蒼白球）。該病變通常與銅代謝障礙（如威爾遜病）或其他遺傳代謝性疾病相關，導緻神經元損傷、膠質增生及金屬離子異常沉積，引發運動障礙、肌張力異常及神經精神症狀。

一、術語定義與解剖基礎

豆狀核（Lenticular Nucleus）
由殼核（Putamen）和蒼白球（Globus Pallidus）組成，屬于基底神經節的核心結構，負責調節運動控制、認知及情感功能。其名稱源于拉丁文“lentiformis”（透鏡狀），因水平切面呈雙凸透鏡形态而得名。
變性（Degeneration）
指神經組織因代謝異常、毒素累積或基因缺陷導緻的進行性結構破壞與功能喪失，常伴隨細胞凋亡、金屬離子沉積（如銅、鐵）及膠質細胞增生。

二、病理機制與臨床表現

核心病因
- 銅代謝障礙：威爾遜病（肝豆狀核變性）是典型代表，因ATP7B基因突變緻銅藍蛋白合成缺陷，銅離子在豆狀核、肝髒及角膜異常沉積，引發氧化損傷。
- 其他因素：錳中毒、缺氧性腦病、遺傳性神經變性病（如泛酸激酶相關神經變性）亦可導緻類似病變。

典型症狀

運動障礙	神經精神症狀	其他系統表現
肌張力增高（強直）	情緒不穩、抑郁	肝硬化（威爾遜病）
震顫、舞蹈樣動作	認知功能下降	角膜K-F環（銅沉積）
構音障礙、吞咽困難	精神病性症狀	腎功能異常

三、診斷與權威參考

診斷标準
- 威爾遜病：符合以下至少兩項：
  - 血清銅藍蛋白<20 mg/dL
  - 24小時尿銅>100 μg
  - 肝活檢銅含量>250 μg/g幹重
  - K-F環陽性。
影像學特征
MRI顯示豆狀核T2加權像對稱性高信號（“雙熊貓征”），伴丘腦、腦幹受累。

四、學術參考文獻

威爾遜病診療指南
American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD)

Practical Guidelines on Wilson Disease (2022)
神經解剖學基礎
Gray's Anatomy, 42nd Edition, Elsevier (2020), Chapter 16: Basal Ganglia.
病理機制研究
Członkowska A, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:21.

DOI: 10.1038/s41572-018-0018-3

五、漢英術語對照

豆狀核：Lenticular Nucleus / Lentiform Nucleus
變性：Degeneration
肝豆狀核變性：Hepatolenticular Degeneration (Wilson Disease)
肌張力障礙：Dystonia
銅藍蛋白：Ceruloplasmin

注：臨床中“豆狀核變性”多特指威爾遜病，需結合生化檢測與影像學綜合診斷。

網絡擴展解釋

豆狀核變性（即肝豆狀核變性）是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，主要因ATP7B基因突變導緻銅在肝髒、腦部豆狀核等器官異常沉積，引發多系統損害。以下是詳細解析：

一、基本定義與病因

遺傳機制
該病屬于常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者時，子女有25%概率患病。緻病基因ATP7B突變導緻銅轉運蛋白功能異常，銅無法正常排洩，蓄積于肝髒、腦部（尤其是豆狀核）、角膜等部位。
代謝異常
銅在體内過度沉積引發氧化損傷，造成肝細胞壞死、腦組織變性，最終導緻肝硬化、神經系統功能障礙等。

二、主要臨床表現

肝髒損害
早期表現為肝炎症狀（如黃疸、腹水），後期可發展為肝硬化或急性肝衰竭。
神經系統症狀
- 錐體外系症狀：肌張力障礙、震顫（靜止性或姿勢性）、舞蹈樣動作、吞咽困難、構音障礙。
- 認知與精神異常：記憶力減退、注意力下降、情緒不穩，甚至人格改變。
其他特征
- 角膜K-F環：銅沉積于角膜邊緣形成的黃綠色環，是重要診斷标志。
- 腎髒損害、溶血性貧血等。

三、診斷方法

實驗室檢查
- 血清銅藍蛋白顯著降低，24小時尿銅升高。
- 基因檢測确認ATP7B突變。
影像學與病理
- CT/MRI：顯示雙側豆狀核對稱性病變。
- 肝活檢檢測肝銅含量（金标準）。

四、治療與管理

低銅飲食：避免貝殼類、堅果等高銅食物。
驅銅藥物：如青黴胺、鋅劑等促進銅排洩。
肝移植：終末期肝病或藥物無效時的選擇。

豆狀核變性是銅代謝異常的遺傳病，需早診早治。若出現不明原因肝病或神經症狀，尤其青少年患者，建議篩查角膜K-F環及銅代謝指标。