豆状核变性英文解释翻译、豆状核变性的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 lenticular degeneration

分词翻译：

豆状核的英语翻译：

【医】 lenticula; lenticular bo***s; lenticular nuclei; nuclei lentiformis

变的英语翻译：

become; change
【医】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-

专业解析

豆状核变性（Lenticular Degeneration）是一种神经系统退行性疾病，主要影响大脑基底神经节中的豆状核（包括壳核和苍白球）。该病变通常与铜代谢障碍（如威尔逊病）或其他遗传代谢性疾病相关，导致神经元损伤、胶质增生及金属离子异常沉积，引发运动障碍、肌张力异常及神经精神症状。

一、术语定义与解剖基础

豆状核（Lenticular Nucleus）
由壳核（Putamen）和苍白球（Globus Pallidus）组成，属于基底神经节的核心结构，负责调节运动控制、认知及情感功能。其名称源于拉丁文“lentiformis”（透镜状），因水平切面呈双凸透镜形态而得名。
变性（Degeneration）
指神经组织因代谢异常、毒素累积或基因缺陷导致的进行性结构破坏与功能丧失，常伴随细胞凋亡、金属离子沉积（如铜、铁）及胶质细胞增生。

二、病理机制与临床表现

核心病因
- 铜代谢障碍：威尔逊病（肝豆状核变性）是典型代表，因ATP7B基因突变致铜蓝蛋白合成缺陷，铜离子在豆状核、肝脏及角膜异常沉积，引发氧化损伤。
- 其他因素：锰中毒、缺氧性脑病、遗传性神经变性病（如泛酸激酶相关神经变性）亦可导致类似病变。

典型症状

运动障碍	神经精神症状	其他系统表现
肌张力增高（强直）	情绪不稳、抑郁	肝硬化（威尔逊病）
震颤、舞蹈样动作	认知功能下降	角膜K-F环（铜沉积）
构音障碍、吞咽困难	精神病性症状	肾功能异常

三、诊断与权威参考

诊断标准
- 威尔逊病：符合以下至少两项：
  - 血清铜蓝蛋白<20 mg/dL
  - 24小时尿铜>100 μg
  - 肝活检铜含量>250 μg/g干重
  - K-F环阳性。
影像学特征
MRI显示豆状核T2加权像对称性高信号（“双熊猫征”），伴丘脑、脑干受累。

四、学术参考文献

威尔逊病诊疗指南
American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD)

Practical Guidelines on Wilson Disease (2022)
神经解剖学基础
Gray's Anatomy, 42nd Edition, Elsevier (2020), Chapter 16: Basal Ganglia.
病理机制研究
Członkowska A, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:21.

DOI: 10.1038/s41572-018-0018-3

五、汉英术语对照

豆状核：Lenticular Nucleus / Lentiform Nucleus
变性：Degeneration
肝豆状核变性：Hepatolenticular Degeneration (Wilson Disease)
肌张力障碍：Dystonia
铜蓝蛋白：Ceruloplasmin

注：临床中“豆状核变性”多特指威尔逊病，需结合生化检测与影像学综合诊断。

网络扩展解释

豆状核变性（即肝豆状核变性）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要因ATP7B基因突变导致铜在肝脏、脑部豆状核等器官异常沉积，引发多系统损害。以下是详细解析：

一、基本定义与病因

遗传机制
该病属于常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%概率患病。致病基因ATP7B突变导致铜转运蛋白功能异常，铜无法正常排泄，蓄积于肝脏、脑部（尤其是豆状核）、角膜等部位。
代谢异常
铜在体内过度沉积引发氧化损伤，造成肝细胞坏死、脑组织变性，最终导致肝硬化、神经系统功能障碍等。

二、主要临床表现

肝脏损害
早期表现为肝炎症状（如黄疸、腹水），后期可发展为肝硬化或急性肝衰竭。
神经系统症状
- 锥体外系症状：肌张力障碍、震颤（静止性或姿势性）、舞蹈样动作、吞咽困难、构音障碍。
- 认知与精神异常：记忆力减退、注意力下降、情绪不稳，甚至人格改变。
其他特征
- 角膜K-F环：铜沉积于角膜边缘形成的黄绿色环，是重要诊断标志。
- 肾脏损害、溶血性贫血等。

三、诊断方法

实验室检查
- 血清铜蓝蛋白显著降低，24小时尿铜升高。
- 基因检测确认ATP7B突变。
影像学与病理
- CT/MRI：显示双侧豆状核对称性病变。
- 肝活检检测肝铜含量（金标准）。

四、治疗与管理

低铜饮食：避免贝壳类、坚果等高铜食物。
驱铜药物：如青霉胺、锌剂等促进铜排泄。
肝移植：终末期肝病或药物无效时的选择。

豆状核变性是铜代谢异常的遗传病，需早诊早治。若出现不明原因肝病或神经症状，尤其青少年患者，建议筛查角膜K-F环及铜代谢指标。