
【醫】 Nonne's syndrome
farming; peasant
inner; inside; within
【醫】 end-; endo-; ento-; in-; intra-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
農内氏綜合征(Noonan Syndrome)是一種遺傳性疾病,主要影響患者的多系統發育,以先天性心髒病、身材矮小及特殊面容為典型特征。該疾病由美國兒科心髒病學家Jacqueline Noonan于1963年首次系統描述,國際疾病分類編碼為ICD-10 Q87.1。
該病屬于常染色體顯性遺傳模式,約50%病例由PTPN11基因突變引起,RAS-MAPK信號通路相關基因如SOS1、RAF1等亦可緻病(美國國家人類基因組研究所NHGRI)。
基因檢測為金标準,心髒超聲和内分泌評估為必要輔助檢查。國際Noonan綜合征基金會建議采用多學科管理方案,包括心血管監測、生長激素治療和語言康複訓練。
“農内氏綜合征”(Nonne's syndrome)是一個醫學術語,其定義和相關信息如下:
1. 定義與命名
該術語源自德語譯名,英文為“Nonne's syndrome”。名稱中的“氏”表明其可能以發現者姓氏命名(如德國神經學家Max Nonne,但需注意該名稱在醫學文獻中存在多義性)。
2. 可能的臨床表現
由于具體描述缺失,綜合“綜合征”特征推測,可能表現為一組關聯性症狀。曆史上與Max Nonne相關的病症多涉及神經系統,例如:
3. 診斷與鑒别
需通過臨床檢查(如神經系統評估)、實驗室檢測(腦脊液分析)及影像學手段進行診斷,需排除類似症狀的其他疾病。
4. 注意事項
當前搜索結果權威性較低,建議通過權威醫學數據庫(如UpToDate、PubMed)或咨詢神經科醫生獲取精準定義。曆史上存在“Nonne綜合征”指代腦脊液蛋白升高的舊稱,現已被更精确的術語取代。
如需進一步研究,可查閱《神經病學手冊》或關注國際疾病分類(ICD-11)中的最新命名規範。
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