
【医】 Nonne's syndrome
farming; peasant
inner; inside; within
【医】 end-; endo-; ento-; in-; intra-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
农内氏综合征(Noonan Syndrome)是一种遗传性疾病,主要影响患者的多系统发育,以先天性心脏病、身材矮小及特殊面容为典型特征。该疾病由美国儿科心脏病学家Jacqueline Noonan于1963年首次系统描述,国际疾病分类编码为ICD-10 Q87.1。
该病属于常染色体显性遗传模式,约50%病例由PTPN11基因突变引起,RAS-MAPK信号通路相关基因如SOS1、RAF1等亦可致病(美国国家人类基因组研究所NHGRI)。
基因检测为金标准,心脏超声和内分泌评估为必要辅助检查。国际Noonan综合征基金会建议采用多学科管理方案,包括心血管监测、生长激素治疗和语言康复训练。
“农内氏综合征”(Nonne's syndrome)是一个医学术语,其定义和相关信息如下:
1. 定义与命名
该术语源自德语译名,英文为“Nonne's syndrome”。名称中的“氏”表明其可能以发现者姓氏命名(如德国神经学家Max Nonne,但需注意该名称在医学文献中存在多义性)。
2. 可能的临床表现
由于具体描述缺失,综合“综合征”特征推测,可能表现为一组关联性症状。历史上与Max Nonne相关的病症多涉及神经系统,例如:
3. 诊断与鉴别
需通过临床检查(如神经系统评估)、实验室检测(脑脊液分析)及影像学手段进行诊断,需排除类似症状的其他疾病。
4. 注意事项
当前搜索结果权威性较低,建议通过权威医学数据库(如UpToDate、PubMed)或咨询神经科医生获取精准定义。历史上存在“Nonne综合征”指代脑脊液蛋白升高的旧称,现已被更精确的术语取代。
如需进一步研究,可查阅《神经病学手册》或关注国际疾病分类(ICD-11)中的最新命名规范。
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