尿黑酸尿英文解釋翻譯、尿黑酸尿的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 alcaptonuria; alkaptonuria; homogentisuria

分詞翻譯：

尿黑酸的英語翻譯：

【化】 homogentisic acid
【醫】 alcapton; alkapton; dioxy-phenyl-acetic acid; homogentisic acid
hydroquinone-acetic acid

尿的英語翻譯：

make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

專業解析

尿黑酸尿（Alkaptonuria）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，由酪氨酸代謝途徑中的尿黑酸氧化酶（homogentisate 1,2-dioxygenase）功能缺陷引起。該酶編碼基因_HGD_的突變會導緻尿黑酸（homogentisic acid）在體内積累，最終通過尿液排出，暴露于空氣中氧化後呈現深褐色或黑色，這一現象稱為“尿黑酸尿症”。

從病理機制看，患者因無法正常代謝酪氨酸和苯丙氨酸的中間産物，尿黑酸在結締組織（如軟骨、皮膚）沉積，引發褐黃病（ochronosis），表現為關節退行性病變、耳廓藍黑色色素沉着等。診斷需結合尿液氣相色譜-質譜分析、基因檢測及影像學檢查。

目前治療以對症管理為主，包括高劑量維生素C延緩色素沉積、低蛋白飲食減少酪氨酸攝入，以及疼痛控制。2020年《新英格蘭醫學雜志》報道了尼替西農（nitisinone）通過抑制酪氨酸代謝上遊酶減少尿黑酸生成，成為潛在靶向療法。

該病在醫學文獻中最早由德國醫師Archibald Garrod于1902年描述，被列為人類首例明确的先天性代謝缺陷疾病，為後續遺傳學研究奠定基礎。

網絡擴展解釋

尿黑酸尿症（Alkaptonuria，AKU）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，因基因缺陷導緻尿黑酸氧化酶缺乏，使酪氨酸代謝産生的尿黑酸無法進一步分解，最終通過尿液排出并氧化變黑。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

1.發病機制

代謝異常：酪氨酸代謝過程中，尿黑酸氧化酶缺乏（），導緻尿黑酸不能轉化為乙酰乙酸，大量堆積後經尿液排出。
尿液變色：新鮮尿液無色，但接觸空氣後，尿黑酸氧化為黑色素，使尿液逐漸變黑（）。

2.遺傳特點

基因缺陷：相關基因定位于3q21-q23（），需父母雙方同時攜帶隱性緻病基因，後代有25%概率患病（）。

3.臨床表現

早期症狀：嬰兒期即可出現尿布黑染，成年後逐漸出現其他症狀。
關節病變：約50%患者出現脊柱、膝關節等退行性關節炎（）。
色素沉積：鞏膜、耳廓、皮膚（如手掌藍斑）、指甲等部位變藍或黑（）。
器官影響：心髒瓣膜、腎髒、前列腺等組織可能因色素沉積引發功能異常（）。

4.診斷與治療

診斷：通過尿液靜置觀察變色、基因檢測或酶活性測定确診。
治療現狀：尚無根治方法。建議限制酪氨酸和苯丙氨酸攝入（如減少肉類、乳制品）（），并針對關節疼痛進行對症治療。

5.與其他黑尿症的區分

需排除惡性黑色素瘤、溶血性疾病等引起的黑色尿（），确診需結合遺傳學及生化檢測。

提示：若發現尿液異常變色或相關症狀，建議盡早就醫并咨詢遺傳學專家。更多信息可參考高權威性醫學文獻或專業機構資料。