尿黑酸尿英文解释翻译、尿黑酸尿的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 alcaptonuria; alkaptonuria; homogentisuria

分词翻译：

尿黑酸的英语翻译：

【化】 homogentisic acid
【医】 alcapton; alkapton; dioxy-phenyl-acetic acid; homogentisic acid
hydroquinone-acetic acid

尿的英语翻译：

make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

专业解析

尿黑酸尿（Alkaptonuria）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由酪氨酸代谢途径中的尿黑酸氧化酶（homogentisate 1,2-dioxygenase）功能缺陷引起。该酶编码基因_HGD_的突变会导致尿黑酸（homogentisic acid）在体内积累，最终通过尿液排出，暴露于空气中氧化后呈现深褐色或黑色，这一现象称为“尿黑酸尿症”。

从病理机制看，患者因无法正常代谢酪氨酸和苯丙氨酸的中间产物，尿黑酸在结缔组织（如软骨、皮肤）沉积，引发褐黄病（ochronosis），表现为关节退行性病变、耳廓蓝黑色色素沉着等。诊断需结合尿液气相色谱-质谱分析、基因检测及影像学检查。

目前治疗以对症管理为主，包括高剂量维生素C延缓色素沉积、低蛋白饮食减少酪氨酸摄入，以及疼痛控制。2020年《新英格兰医学杂志》报道了尼替西农（nitisinone）通过抑制酪氨酸代谢上游酶减少尿黑酸生成，成为潜在靶向疗法。

该病在医学文献中最早由德国医师Archibald Garrod于1902年描述，被列为人类首例明确的先天性代谢缺陷疾病，为后续遗传学研究奠定基础。

网络扩展解释

尿黑酸尿症（Alkaptonuria，AKU）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因基因缺陷导致尿黑酸氧化酶缺乏，使酪氨酸代谢产生的尿黑酸无法进一步分解，最终通过尿液排出并氧化变黑。以下是综合多个权威来源的详细解释：

1.发病机制

代谢异常：酪氨酸代谢过程中，尿黑酸氧化酶缺乏（），导致尿黑酸不能转化为乙酰乙酸，大量堆积后经尿液排出。
尿液变色：新鲜尿液无色，但接触空气后，尿黑酸氧化为黑色素，使尿液逐渐变黑（）。

2.遗传特点

基因缺陷：相关基因定位于3q21-q23（），需父母双方同时携带隐性致病基因，后代有25%概率患病（）。

3.临床表现

早期症状：婴儿期即可出现尿布黑染，成年后逐渐出现其他症状。
关节病变：约50%患者出现脊柱、膝关节等退行性关节炎（）。
色素沉积：巩膜、耳廓、皮肤（如手掌蓝斑）、指甲等部位变蓝或黑（）。
器官影响：心脏瓣膜、肾脏、前列腺等组织可能因色素沉积引发功能异常（）。

4.诊断与治疗

诊断：通过尿液静置观察变色、基因检测或酶活性测定确诊。
治疗现状：尚无根治方法。建议限制酪氨酸和苯丙氨酸摄入（如减少肉类、乳制品）（），并针对关节疼痛进行对症治疗。

5.与其他黑尿症的区分

需排除恶性黑色素瘤、溶血性疾病等引起的黑色尿（），确诊需结合遗传学及生化检测。

提示：若发现尿液异常变色或相关症状，建议尽早就医并咨询遗传学专家。更多信息可参考高权威性医学文献或专业机构资料。