
【化】 terminal deletion
end; extreme; fag end; tag end; tail end; terminal; tip
【醫】 metepencephalon; terminal; terminatio; termination; termini; tetminus
【醫】 deletion; depletion
末端缺失(Terminal Deletion)指染色體或DNA分子末端部分發生斷裂并丢失的遺傳學現象,屬于染色體結構變異的一種類型。該術語在醫學遺傳學和分子生物學研究中具有重要意義,其核心特征表現為遺傳物質從染色體的端粒區域或DNA鍊末端發生不可逆的缺失。
從結構特征分析,末端缺失可分為兩種形式:
生物學影響主要體現在三個方面:
檢測方法主要依賴熒光原位雜交(FISH)和基因組測序技術,其中陣列比較基因組雜交(aCGH)可精确定位缺失片段(來源:歐洲分子生物學實驗室技術指南)。在臨床診斷中,末端缺失的檢測對遺傳病篩查和産前診斷具有重要價值。
“末端缺失”是遺傳學中描述染色體結構異常的術語,指染色體末端片段發生斷裂後未能重新連接,導緻該片段丢失的現象。以下是詳細解釋:
末端缺失屬于染色體結構變異中的一種類型。當染色體臂的某一位置發生斷裂,遠端片段(無着絲粒部分)因無法與紡錘絲連接,在細胞分裂後期無法移動至兩極,最終丢失。
末端缺失可能由輻射、病毒感染、化學物質等因素誘發。例如,Y染色體末端缺失可能影響男性生育能力。
以1號染色體長臂2區1帶斷裂為例,核型簡式寫作“46,XX,del(1)(q21)”,表示長臂q21以遠片段丢失。
注:本文僅解釋遺傳學中的“末端缺失”。若涉及其他領域(如手指末端缺失),需結合具體醫學診斷。
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