
【化】 terminal deletion
end; extreme; fag end; tag end; tail end; terminal; tip
【医】 metepencephalon; terminal; terminatio; termination; termini; tetminus
【医】 deletion; depletion
末端缺失(Terminal Deletion)指染色体或DNA分子末端部分发生断裂并丢失的遗传学现象,属于染色体结构变异的一种类型。该术语在医学遗传学和分子生物学研究中具有重要意义,其核心特征表现为遗传物质从染色体的端粒区域或DNA链末端发生不可逆的缺失。
从结构特征分析,末端缺失可分为两种形式:
生物学影响主要体现在三个方面:
检测方法主要依赖荧光原位杂交(FISH)和基因组测序技术,其中阵列比较基因组杂交(aCGH)可精确定位缺失片段(来源:欧洲分子生物学实验室技术指南)。在临床诊断中,末端缺失的检测对遗传病筛查和产前诊断具有重要价值。
“末端缺失”是遗传学中描述染色体结构异常的术语,指染色体末端片段发生断裂后未能重新连接,导致该片段丢失的现象。以下是详细解释:
末端缺失属于染色体结构变异中的一种类型。当染色体臂的某一位置发生断裂,远端片段(无着丝粒部分)因无法与纺锤丝连接,在细胞分裂后期无法移动至两极,最终丢失。
末端缺失可能由辐射、病毒感染、化学物质等因素诱发。例如,Y染色体末端缺失可能影响男性生育能力。
以1号染色体长臂2区1带断裂为例,核型简式写作“46,XX,del(1)(q21)”,表示长臂q21以远片段丢失。
注:本文仅解释遗传学中的“末端缺失”。若涉及其他领域(如手指末端缺失),需结合具体医学诊断。
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