酶缺乏的英文解釋翻譯、酶缺乏的的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 enzymoprivic

分詞翻譯：

酶缺乏的英語翻譯：

【化】 azymia
【醫】 azymia

專業解析

酶缺乏（Enzyme Deficiency）是指生物體内特定酶的數量或活性不足，導緻相關代謝途徑受阻的病理狀态。該現象在醫學和生物化學領域具有重要研究價值，主要體現在以下方面：

1. 核心機制與影響

酶作為生物催化劑，通過降低反應活化能加速生化反應。當編碼酶的基因發生突變（如錯義突變或移碼突變）時，可能引發酶蛋白結構異常，造成催化功能障礙。常見實例包括：

• 苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸羟化酶缺乏導緻苯丙氨酸累積
• 戈謝病：葡萄糖腦苷脂酶缺陷引發脂質沉積

2. 臨床表現譜

症狀呈現器官特異性，如：

• 肝豆狀核變性（銅藍蛋白酶缺乏）伴隨神經系統症狀
• 法布裡病（α-半乳糖苷酶缺乏）引發皮膚角質瘤

  病程進展與殘餘酶活性呈負相關，遵循米氏動力學方程：

  $$

  v = frac{V_{max}[S]}{K_m + [S]}

  $$

3. 診斷方法學

權威機構推薦聯合檢測方案：

• 串聯質譜技術檢測代謝産物（美國醫學遺傳學會指南）
• 酶活性測定（CLSI EP17-A2标準）
• 全外顯子組測序（ACMG變異解讀規範）

學術參考文獻：

1. 《生物化學原理》第7版，Berg JM等，W.H. Freeman出版社
2. 美國國立生物技術信息中心（NCBI）OMIM數據庫
3. 歐洲罕見病協會（EURORDIS）診療指南

網絡擴展解釋

酶缺乏是指人體内特定酶的活性不足或完全缺失，導緻相關代謝過程受阻，進而引發一系列健康問題。以下是詳細解析：

一、酶缺乏的原因

1. 遺傳因素
   基因突變導緻酶合成障礙，如苯丙酮尿症（缺乏苯丙氨酸羟化酶）。這類疾病多為常染色體隱性遺傳，需通過基因檢測确診。

2. 獲得性因素

   • 營養不良：長期缺乏維生素B6、鋅等輔酶成分，影響酶活性。
   • 藥物或毒素：如酒精中毒抑制肝髒代謝酶功能。
   • 疾病或衰老：慢性病或年齡增長導緻酶分泌減少（如老年人消化酶不足）。

二、主要症狀表現

1. 消化系統
   腹脹、腹瀉（如乳糖酶缺乏）、脂肪瀉（胰脂肪酶不足）。

2. 代謝異常

   • 糖代謝：糖尿病風險增加（胰島素相關酶不足）。
   • 脂代謝：高膽固醇血症（脂蛋白脂肪酶缺乏）。

3. 全身性影響
   慢性疲勞、免疫力下降、皮膚老化（抗氧化酶不足）。

三、常見酶缺乏疾病舉例

四、診斷與幹預

1. 檢測方法

   • 血液/尿液代謝物分析（如苯丙酮尿症檢測血苯丙氨酸）
   • 基因檢測（針對遺傳性酶缺乏）

2. 治療策略

   • 酶替代療法：如戈謝病使用伊米苷酶注射。
   • 飲食調控：苯丙酮尿症需低苯丙氨酸飲食。
   • 補充輔酶：補充維生素B族改善代謝酶功能。

五、預防建議

• 均衡攝入富含酶的食物（如菠蘿含菠蘿蛋白酶、發酵食品）
• 避免長期酗酒和濫用藥物
• 新生兒遺傳代謝病篩查

注：以上信息綜合自多個醫學來源，具體診療需遵醫囑。如需完整疾病列表，可參考和中的詳細分類。

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