酶缺乏的英文解释翻译、酶缺乏的的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 enzymoprivic

分词翻译：

酶缺乏的英语翻译：

【化】 azymia
【医】 azymia

专业解析

酶缺乏（Enzyme Deficiency）是指生物体内特定酶的数量或活性不足，导致相关代谢途径受阻的病理状态。该现象在医学和生物化学领域具有重要研究价值，主要体现在以下方面：

1. 核心机制与影响

酶作为生物催化剂，通过降低反应活化能加速生化反应。当编码酶的基因发生突变（如错义突变或移码突变）时，可能引发酶蛋白结构异常，造成催化功能障碍。常见实例包括：

• 苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸累积
• 戈谢病：葡萄糖脑苷脂酶缺陷引发脂质沉积

2. 临床表现谱

症状呈现器官特异性，如：

• 肝豆状核变性（铜蓝蛋白酶缺乏）伴随神经系统症状
• 法布里病（α-半乳糖苷酶缺乏）引发皮肤角质瘤

  病程进展与残余酶活性呈负相关，遵循米氏动力学方程：

  $$

  v = frac{V_{max}[S]}{K_m + [S]}

  $$

3. 诊断方法学

权威机构推荐联合检测方案：

• 串联质谱技术检测代谢产物（美国医学遗传学会指南）
• 酶活性测定（CLSI EP17-A2标准）
• 全外显子组测序（ACMG变异解读规范）

学术参考文献：

1. 《生物化学原理》第7版，Berg JM等，W.H. Freeman出版社
2. 美国国立生物技术信息中心（NCBI）OMIM数据库
3. 欧洲罕见病协会（EURORDIS）诊疗指南

网络扩展解释

酶缺乏是指人体内特定酶的活性不足或完全缺失，导致相关代谢过程受阻，进而引发一系列健康问题。以下是详细解析：

一、酶缺乏的原因

1. 遗传因素
   基因突变导致酶合成障碍，如苯丙酮尿症（缺乏苯丙氨酸羟化酶）。这类疾病多为常染色体隐性遗传，需通过基因检测确诊。

2. 获得性因素

   • 营养不良：长期缺乏维生素B6、锌等辅酶成分，影响酶活性。
   • 药物或毒素：如酒精中毒抑制肝脏代谢酶功能。
   • 疾病或衰老：慢性病或年龄增长导致酶分泌减少（如老年人消化酶不足）。

二、主要症状表现

1. 消化系统
   腹胀、腹泻（如乳糖酶缺乏）、脂肪泻（胰脂肪酶不足）。

2. 代谢异常

   • 糖代谢：糖尿病风险增加（胰岛素相关酶不足）。
   • 脂代谢：高胆固醇血症（脂蛋白脂肪酶缺乏）。

3. 全身性影响
   慢性疲劳、免疫力下降、皮肤老化（抗氧化酶不足）。

三、常见酶缺乏疾病举例

四、诊断与干预

1. 检测方法

   • 血液/尿液代谢物分析（如苯丙酮尿症检测血苯丙氨酸）
   • 基因检测（针对遗传性酶缺乏）

2. 治疗策略

   • 酶替代疗法：如戈谢病使用伊米苷酶注射。
   • 饮食调控：苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食。
   • 补充辅酶：补充维生素B族改善代谢酶功能。

五、预防建议

• 均衡摄入富含酶的食物（如菠萝含菠萝蛋白酶、发酵食品）
• 避免长期酗酒和滥用药物
• 新生儿遗传代谢病筛查

注：以上信息综合自多个医学来源，具体诊疗需遵医嘱。如需完整疾病列表，可参考和中的详细分类。

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