
【醫】 Roth's syndrome
catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【經】 gross
especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
羅特氏綜合征(Rett Syndrome)是一種罕見的神經發育障礙,主要影響女性嬰幼兒。該疾病由奧地利兒科醫生安德烈亞斯·羅特(Andreas Rett)于1966年首次報道,其英文名稱“Rett Syndrome”即源于此。患者通常在6-18個月時出現發育倒退,表現為語言能力喪失、手部目的性動作減少、步态異常及呼吸節律紊亂等症狀。
研究表明,約90%的病例由X染色體上的MECP2基因突變引起。該基因編碼的蛋白質對神經元功能至關重要,其異常會導緻大腦神經信號傳遞障礙。診斷依據包括臨床特征評估和基因檢測,采用2002年修訂的Rett綜合征診斷标準(包括必需标準、支持标準和排除标準)。
目前尚無治愈方法,但多學科綜合治療可改善生活質量。美國國家兒童健康與人類發展研究所(NICHD)建議的幹預措施包括:物理治療維持運動功能、行為療法改善社交互動、抗癫痫藥物控制驚厥發作。近年來,基因療法和幹細胞移植等新型治療手段正在臨床試驗階段。
"羅特氏綜合征"的英文翻譯為Roth's syndrome。該術語屬于醫學專業詞彙,但目前可查證的中文資料較少,搜索結果中僅顯示其英文對應名稱,未詳細描述具體症狀及病理機制。
建議注意:
請務必以專業醫療機構的診斷為準,本解釋僅供參考。
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