
【医】 Roth's syndrome
catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【经】 gross
especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
罗特氏综合征(Rett Syndrome)是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性婴幼儿。该疾病由奥地利儿科医生安德烈亚斯·罗特(Andreas Rett)于1966年首次报道,其英文名称“Rett Syndrome”即源于此。患者通常在6-18个月时出现发育倒退,表现为语言能力丧失、手部目的性动作减少、步态异常及呼吸节律紊乱等症状。
研究表明,约90%的病例由X染色体上的MECP2基因突变引起。该基因编码的蛋白质对神经元功能至关重要,其异常会导致大脑神经信号传递障碍。诊断依据包括临床特征评估和基因检测,采用2002年修订的Rett综合征诊断标准(包括必需标准、支持标准和排除标准)。
目前尚无治愈方法,但多学科综合治疗可改善生活质量。美国国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)建议的干预措施包括:物理治疗维持运动功能、行为疗法改善社交互动、抗癫痫药物控制惊厥发作。近年来,基因疗法和干细胞移植等新型治疗手段正在临床试验阶段。
"罗特氏综合征"的英文翻译为Roth's syndrome。该术语属于医学专业词汇,但目前可查证的中文资料较少,搜索结果中仅显示其英文对应名称,未详细描述具体症状及病理机制。
建议注意:
请务必以专业医疗机构的诊断为准,本解释仅供参考。
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